Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas

[English version below]

Hemos conocido un nuevo estudio genético sobre los cruces entre distintas especies humanas durante el Pleistoceno medio. Esto siempre es una noticia buenísima, aunque en realidad genere más preguntas que respuestas, como ocurre muchas veces.

En este caso, se trata del análisis del cromosoma Y, transmitido solo por vía paterna, estudiado en estos cinco especímenes masculinos: tres neandertales (El Sidrón 1253, de unos 50 miles de años -ka-; Spy 94a, de ~40 ka; y Mezmaiskaya 2, de ~48 ka), y dos denisovanos (Denisova 4, ~70 ka; y Denisova 8, ~125 ka). Por fin se ha podido analizar el ADN de individuos masculinos de neandertal, imposible hasta ahora por contaminación o peor conservación que el genoma recuperado de individuos femeninos.

Este trabajo concluye sorprendentemente que el cromosoma Y de los neandertales es más similar al de los humanos modernos que al de los denisovanos. Los cromosomas Y de los denisovanos se separaron hace unos 700 ka del linaje compartido por neandertales y sapiens. Éstos, a su vez, se separaron hace 370 ka. El nuevo planteamiento que propone esta historia del cromosona Y parece ir en contra de lo que cabría esperar según análisis genómicos previos, que explican un linaje neandersovano separado del linaje sapiens hace entre 550 y 765 ka, mientras que la divergencia entre neandertales y sapiens sería hace 360-468 ka (ver imagen abajo).

¿Qué explicación tiene esto? Lo más probable es que las hibridaciones entre neandertales y sapiens sucedieron antes de lo que creíamos. Un sapiens se apareó con una neandertal hace más de 100 ka y menos de 370 ka, posiblemente en el entorno de los 300 ka, según el modelo computacional de este trabajo. Su descendencia llevaba el cromosoma Y del sapiens, y sustituyó al Y neandertal, y este reemplazo se fue heredando entre los neandertales posteriores de Eurasia. Aunque los cruces entre las dos especies serían escasos, las poblaciones neandertales eran de pequeño tamaño y estaban aisladas, con alta endogamia, y esto permitió que persistiera aquella herencia del linaje sapiens. Nunca fue muy rica la mezcla genética de los neandertales, según observamos en otros estudios.

Ahora bien, en una cronología tan antigua como 300 ka, ya estaríamos hablando de cruces entre grupos arcaicos de neandertales y grupos arcaicos de sapiens. Este es un escenario intrigante que comenzamos a conocer en 2017, cuando el estudio del genoma conservado en el fémur neandertal de Hohlenstein–Stadel mostró una hibridación entre un neandertal y una humana del linaje que dio lugar a Homo sapiens hace unos 270 ka, que provocó el reemplazo del ADN mitocondrial neandertal por el de la sapiens.

Los resultados de este trabajo pueden alimentar viejas discusiones interesantes y abrir otras nuevas:

  • ¿Dónde se hibridaron los neandertales (o preneandertales) con aquellos miembros arcaicos de nuestro linaje? Esto condiciona el debate sobre las salidas tempranas de África de los antepasados de los humanos modernos.
  • De hecho, ¿qué eran aquellos grupos arcaicos de sapiens? ¿En qué medida están relacionados con los humanos actuales? ¿Debemos llamarles «humanos modernos»? La verdad, he esquivado el uso de este término durante el artículo.
  • Sin embargo, ¿dónde marcamos la línea de especiación de Homo sapiens?
  • Si tanto el ADN mitocondrial como el cromosoma Y de los neandertales fueron reemplazados por el material genético sapiens, ¿hasta qué punto somos especies diferentes?

Pero hay más. ¿Recordáis que el ADN mitocondrial de los homininos de Sima de los Huesos (430 ka) mostraba una relación con los denisovanos? Esto sugeriría que los neandertales originalmente tendrían un rastro de hibridación con denisovanos, que posteriormente fue completamente reemplazado mediante flujo génico por el de un grupo humano antiguo relacionado con el linaje sapiens. Apasionantes reflexiones. Seguiremos atentos…

Referencia: Petr et al (2020). The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science

Más información:

Relationships between archaic and modern human mtDNA and Y chromosomes. Credit: Petr et al (2020). The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science

Finally, the Y chromosome of the Neandertals, but bringing more questions than answers

We have recently read a new genetic study of hybridization between different human species during the Middle Pleistocene. This is always very good news, even if it actually raises more questions than answers, as usually happens.

In this case, it is about the analysis of the Y chromosome, transmitted only by the father line, studied in five male specimens: three Neandertals (El Sidron 1253, about 50 thousand years old -ka-; Spy 94a, ~40 ka; and Mezmaiskaya 2, ~48 ka), and two Denisovans (Denisova 4, ~70 ka; and Denisova 8, ~125 ka). Finally, it was possible to analyse the DNA of male Neandertals, which has been difficult up to now due to contamination or worse preservation than the genome recovered from female individuals.

This work surprisingly concludes that the Y chromosome of Neandertals is more similar to that of modern humans than to that of Denisovans. The Y chromosome of Denisovans split around 700 ka ago from a lineage shared by Neandertals and sapiens, which diverged from each other around 370 ka. The new approach proposed by the history of the Y chromosome seems to go against what could be expected according to previous genomic studies, which explain a Neandertal lineage separated from the sapiens lineage between 550 and 765 ka, while the divergence between Neandertals and sapiens would be between 360-468 ka (see image above).

What is the explanation for this? Most probably, the encounters between Neandertals and sapiens happened earlier than we thought. A male sapiens mated with a Neandertal female more than 100 ka and less than 370 ka, possibly around 300 ka, according to the computational model in this paper. The offspring carried the Y chromosome of the sapiens, and replaced the Neandertal Y, and this replacement was inherited among later Neandertals in Eurasia. Although encounters between the two species would be scarce, Neandertal populations were small and isolated, with high inbreeding, and this allowed the inheritance of the sapiens lineage to persist. The genetic mix of the Neandertals was never very rich, as we have seen in other studies.

However, in such early chronology around 300 ka, we have to consider that the hybridization happened between archaic groups of Neandertals and archaic groups of sapiens. This is an intriguing scenario that we began to know about in 2017, when the study of the genome preserved in the Neandertal femur of Hohlenstein-Stadel showed a hybridization between a Neandertal and a human of the lineage that gave rise to Homo sapiens around 270 ka, which caused the replacement of the Neandertal mtDNA by that of the sapiens.

The results of this work can interestingly feed into classic discussions and open new ones:

  • Where did Neandertals (or pre-Neandertals) hybridize with the archaic members of our lineage? This also relates to the debate about early migrations from Africa of the ancestors of modern humans.
  • Indeed, what were those archaic groups of sapiens? To what extent are they related to modern humans? Should we call them “modern humans”? I have actually avoided the use of this term during the post.
  • Where do we draw the line of the speciation of Homo sapiens?
  • If both the mitochondrial DNA and the Y chromosome of the Neandertals were replaced by genetic material from sapiens, to what extent are we different species?

But there is more. Remember that the mtDNA of the Sima de los Huesos hominins (430 ka) showed a relationship with the Denisovans? This would suggest that originally the Neandertal genome had some hybridization with Denisovans, which was later completely replaced by gene flow from an ancient human group related to the sapiens lineage. Exciting finds. Let’s stay tuned…

Reference: Petr et al (2020). The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science

Further information (in Spanish, with Google Translate widget available on right margin:

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