Desde hace una década sabemos que, debido a distintos eventos de hibridación entre especies, los humanos modernos llevamos en nuestro genoma un cierto rastro neandertal que se aproxima al 2% como promedio, algo mayor en el este de Asia, algo menor en Europa y en Oriente Próximo, y alrededor de un 0,3% en África. Por cierto, en mi caso es el 1,2%.

Determinar cuál es la relación de las regiones genómicas neandertales con determinados rasgos fenotípicos es complicado, ya que suele haber distintos genes involucrados. En algunos casos sí se puede establecer un vínculo más concreto, como este que nos ocupa: el cruce entre humanos modernos y neandertales identificado en el genoma neandertal de Vindija (Croacia), de 40.000 años, dejó un rastro en 6 genes del cromosoma 3 que está implicado con un mayor riesgo a padecer COVID-19 de forma severa, según se ha visto a partir de un estudio de 3199 pacientes con esta enfermedad.

No todos los humanos actuales tenemos esta variante neandertal, pero sí de forma destacada en un 30% de la población del sur de Asia. Por ejemplo, al menos el 63% de la población en Bangladesh tienen una copia de esta variante. Entre los esteasiáticos solo se ha visto en el 4%, y entre los europeos en el 8%. Los europeos que portan dos copias de dicha variante tienen un riesgo 3 veces mayor de padecer la enfermedad, y 1,75 veces los que tienen una copia, respecto a los que no la portan.

Esto es lo que dice un nuevo trabajo de Hugo Zeberg y Svante Pääbo. Ahora bien, hay que tener en cuenta una serie de consideraciones:

• No es el único riesgo asociado a padecer esta enfermedad de forma grave. Es decir, esas regiones genéticas están relacionadas con uno de los riesgos a padecerla, pero hay otros.

• El estudio no implica que los neandertales padecieran COVID-19, ni mucho menos que esta enfermedad fuera una causa de su extinción, como he llegado a leer. El foco es entender por qué la COVID-19 es más peligrosa para unas personas que para otras, por qué esa expresión genética puede ser un mayor riesgo para determinados humanos.

• ¿Explicaría en parte la tasa alta de fallecimiento al principio de la pandemia entre las personas de ascendencia bangladesí en Reino Unido, o menor incidencia de la enfermedad en África? Por ahora solo se pueden considerar hipótesis en espera de nuevos trabajos.

• Aquella modificación genética ha incrementado su frecuencia desde el Último Máximo Glacial: frente al 4% que suelen ocupar los genes neandertales, como máximo, en las poblaciones europeas y algo más entre algunos asiáticos, la variante de riesgo alcanza el 16% y el 50% en Europa y el sur de Asia, respectivamente.

• Por el contrario, como efecto beneficioso, las personas que portan esta variante nociva frente a la COVID-19 tienen un 27% menos de riesgo de contraer VIH.

• Cabe recordar que se han encontrado posibles relaciones del rastro neandertal en nuestro genoma con otros problemas: síndrome de Down, esquizofrenia, autismo, diabetes tipo 2, enfermedad de Crohn, lupus, cirrosis biliar, asma, fiebre del heno, alergias… Pero también con mejoras en nuestro sistema inmunitario, que dotaron a los humanos modernos con nuevos receptores que daban inmunidad frente a determinadas enfermedades locales en su expansión por Eurasia, y también con capacidades de adaptación rápida a los ambientes más fríos.

Artículo relacionado: Qué hay de nuevo con nuestro ADN neandertal | Nutcracker Man

Referencias:

• Zeberg, H. & Pääbo, S. (2020). The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neandertals. Nature | Imagen de portada: Geographic distribution of the Neanderthal core haplotype conferring risk for severe COVID-19, de la publicación de Zeberg & Pääbo (2020)
• Zeberg, H. (2022). The major genetic risk factor for severe COVID-19 is associated with protection against HIV. PNAS

Human male Karyotype after G-banding. Chromosome 3 highlighted. Credit: National Human Genome Research Institute