ADN neandertal sin necesidad de fósiles

ADN neandertal sin necesidad de fósiles

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Una de las noticias más destacadas del año es la obtención de ADN mitocondrial y ADN nuclear humano del suelo de dos cuevas de los montes Altai (Denisova y Chagyrskaya) y en Atapuerca (Galería de las Estatuas de la Cueva Mayor).

Tener material genético de especies extintas sin necesidad de fósiles es un gran hito científico y tecnológico. Este material proviene de restos de bacterias y otros microorganismos, orina, heces, sangre… que se descomponen, se adhieren a los minerales del suelo, y dejan minúsculas trazas de material orgánico imposibles de recuperar y de analizar hasta hace pocos años. La conservación de ADN en ese material orgánico requiere de unas condiciones ambientales de humedad y temperatura excepcionalmente estables y un total aislamiento, sin alteraciones naturales o antrópicas. Todo esto reúne tal complejidad que equivale a «extraer polvo de oro del aire», en palabras de Adam Siepel, genetista investigador del ADN antiguo.

Desde 2003 se viene trabajando con la posibilidad de encontrar ADN conservado en el sedimento, gracias al hallazgo de material genético de mamut, caballo y 19 especies vegetales en el permafrost y en cuevas de Siberia. Entre los restos no se había conseguido distinguir ADN humano no contaminado. Por fin, en 2017 se publicó el éxito de una primera exploración realizada con esta técnica, que consiguió detectar ADN mitocondrial de neandertales en varias cuevas euroasiáticas (Les Cottés en Francia, Trou Al’Wesse en Bélgica, El Sidrón en España, Vindija en Croacia, Caune de l’Arago en Francia, Denisova y Chagyrskaya en Rusia). En Trou Al’Wesse se habían encontrado herramientas y marcas de corte en huesos de animales, pero no restos humanos. Además, también se detectó ADN denisovano en el sedimento de la cueva Denisova.

ADN nuclear y Estatuas

Faltaba por encontrar ADN nuclear, y ahora se ha conseguido. Es la primera vez que se obtiene ADN nuclear del sedimento. Se ha encontrado ADN mitocondrial en más de 60 muestras tomadas del suelo de las tres cuevas mencionadas al comienzo (Chagyrskaya, Denisova y Estatuas), y ADN nuclear en 30 muestras. Sigue leyendo

Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas

Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas

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Hemos conocido un nuevo estudio genético sobre los cruces entre distintas especies humanas durante el Pleistoceno medio. Esto siempre es una noticia buenísima, aunque en realidad genere más preguntas que respuestas, como ocurre muchas veces.

En este caso, se trata del análisis del cromosoma Y, transmitido solo por vía paterna, estudiado en estos cinco especímenes masculinos: tres neandertales (El Sidrón 1253, de unos 50 miles de años -ka-; Spy 94a, de ~40 ka; y Mezmaiskaya 2, de ~48 ka), y dos denisovanos (Denisova 4, ~70 ka; y Denisova 8, ~125 ka). Por fin se ha podido analizar el ADN de individuos masculinos de neandertal, imposible hasta ahora por contaminación o peor conservación que el genoma recuperado de individuos femeninos.

Este trabajo concluye sorprendentemente que el cromosoma Y de los neandertales es más similar al de los humanos modernos que al de los denisovanos. Los cromosomas Y de los denisovanos se separaron hace unos 700 ka del linaje compartido por neandertales y sapiens. Éstos, a su vez, se separaron hace 370 ka. El nuevo planteamiento que propone esta historia del cromosona Y parece ir en contra de lo que cabría esperar según análisis genómicos previos, que explican un linaje neandersovano separado del linaje sapiens hace entre 550 y 765 ka, mientras que la divergencia entre neandertales y sapiens sería hace 360-468 ka (ver imagen abajo).

¿Qué explicación tiene esto? Lo más probable es que las hibridaciones entre neandertales y sapiens sucedieron antes de lo que creíamos. Un sapiens se apareó con una neandertal hace más de 100 ka y menos de 370 ka, posiblemente en el entorno de los 300 ka, según el modelo computacional de este trabajo. Su descendencia llevaba el cromosoma Y del sapiens, y sustituyó al Y neandertal, y este reemplazo se fue heredando entre los neandertales posteriores de Eurasia. Aunque los cruces entre las dos especies serían escasos, las poblaciones neandertales eran de pequeño tamaño y estaban aisladas, con alta endogamia, y esto permitió que persistiera aquella herencia del linaje sapiens. Nunca fue muy rica la mezcla genética de los neandertales, según observamos en otros estudios.

Ahora bien, en una cronología tan antigua como 300 ka, ya estaríamos hablando de cruces entre grupos arcaicos de neandertales y grupos arcaicos de sapiens. Este es un escenario intrigante que comenzamos a conocer en 2017, cuando el estudio del genoma conservado en el fémur neandertal de Hohlenstein–Stadel mostró una hibridación entre un neandertal y una humana del linaje que dio lugar a Homo sapiens hace unos 270 ka, que provocó el reemplazo del ADN mitocondrial neandertal por el de la sapiens.

Los resultados de este trabajo pueden alimentar viejas discusiones interesantes y abrir otras nuevas:

  • ¿Dónde se hibridaron los neandertales (o preneandertales) con aquellos miembros arcaicos de nuestro linaje? Esto condiciona el debate sobre las salidas tempranas de África de los antepasados de los humanos modernos.
  • De hecho, ¿qué eran aquellos grupos arcaicos de sapiens? ¿En qué medida están relacionados con los humanos actuales? ¿Debemos llamarles «humanos modernos»? La verdad, he esquivado el uso de este término durante el artículo.
  • Sin embargo, ¿dónde marcamos la línea de especiación de Homo sapiens?
  • Si tanto el ADN mitocondrial como el cromosoma Y de los neandertales fueron reemplazados por el material genético sapiens, ¿hasta qué punto somos especies diferentes?

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Riesgo de COVID-19 por hibridación con neandertales: ¿qué significa?

Riesgo de COVID-19 por hibridación con neandertales: ¿qué significa?

Desde hace una década sabemos que, debido a distintos eventos de hibridación entre especies, los humanos modernos llevamos en nuestro genoma un cierto rastro neandertal que se aproxima al 2% como promedio, algo mayor en el este de Asia, algo menor en Europa y en Oriente Próximo, y alrededor de un 0,3% en África. Por cierto, en mi caso es el 1,2%.

Determinar cuál es la relación de las regiones genómicas neandertales con determinados rasgos fenotípicos es complicado, ya que suele haber distintos genes involucrados. En algunos casos sí se puede establecer un vínculo más concreto, como este que nos ocupa: el cruce entre humanos modernos y neandertales identificado en el genoma neandertal de Vindija (Croacia), de 40.000 años, dejó un rastro en 6 genes del cromosoma 3 que está implicado con un mayor riesgo a padecer COVID-19 de forma severa, según se ha visto a partir de un estudio de 3199 pacientes con esta enfermedad.

No todos los humanos actuales tenemos esta variante neandertal, pero sí de forma destacada en un 30% de la población del sur de Asia. Por ejemplo, al menos el 63% de la población en Bangladesh tienen una copia de esta variante. Entre los esteasiáticos solo se ha visto en el 4%, y entre los europeos en el 8%. Los europeos que portan dos copias de dicha variante tienen un riesgo 3 veces mayor de padecer la enfermedad, y 1,75 veces los que tienen una copia, respecto a los que no la portan. Sigue leyendo

Paleoantropología: novedades 1er trimestre 2020

Este último mes el gran protagonista ha sido la pandemia del COVID-19 y el confinamiento de los “animales sociales”. Sin embargo, las novedades en el conocimiento de la evolución humana no han cesado, y durante el primer trimestre se ha mantenido un buen ritmo de publicación de las investigaciones en curso. Resumo 21 de ellas, ordenadas de mayor a menor antigüedad del objeto de estudio:

  • Una nueva publicación sobre Little Foot, el esqueleto más antiguo de un australopiteco (3,67 Ma), procedente de Sterkfontein Member 2. La morfología de su atlas (primera vértebra cervical), en combinación con estudios anteriores, refuerza los signos de una rica vida arbórea de este individuo, mayor que la de australopitecos más recientes, así como un menor flujo sanguíneo hacia el cerebro que homininos posteriores [+info].

Crédito: Beaudet A, Clarke RJ, Heaton JL et al (2020)

  • Se ha estudiado la estructura trabecular (hueso esponjoso) de la epífisis proximal del fémur del espécimen StW 311 de Sterkfontein, fósil atribuido a Paranthropus robustus o un Homo temprano, que procede del Member 5E con difícil datación entre 1,1 y 2,18 Ma (según distintos estudios). Este hueso sugiere articulaciones de cadera muy flexionadas indicativas de una trepa habitual. Por otra parte, la misma estructura ósea del espécimen StW 522 (más antiguo que el anterior, atribuido a Australopithecus africanus, del Member 4 datado entre 2-2,8 Ma), muestra un patrón de locomoción más moderno. Esto refuerza la complejidad de la transición hacia el bipedalismo, y con una diversidad locomotora entre los homininos [+info].

Epífisis proximal de StW 522 y StW 311. Crédito: Matthew Skinner

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Nuevos interrogantes en el Pleistoceno Medio Europeo

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Dos estudios publicados recientemente contribuyen de manera notable al (confuso) conocimiento que tenemos sobre la evolución humana durante el Pleistoceno Medio Europeo.

En 2010, Aida Gómez-Robles estudió la colección de dientes de los preneandertales de la Sima de los Huesos (SH) en Atapuerca. Tan solo 9 años después, se conoce mucha más información sobre aquellos humanos, principalmente: 1) La datación de los fósiles, establecida en unos 430 ka (Arnold LJ et al, 2014). 2) Gracias a la paleogenética, la confirmación de la relación de los homininos de SH con el linaje neandertal, lo cual ya indicaban muchos rasgos anatómicos. 3) Los dientes de SH son muy derivados, tienen un aspecto muy alejado del que se esperaría para un neandertal temprano, o una especie próxima al ancestro común de neandertales y humanos modernos. De hecho, algunos rasgos como la reducción del tamaño y la simplificación de la estructura se corresponden con neandertales muy  posteriores, en el entorno de hace 100 ka.

Gómez-Robles utiliza una serie de modelos cuantitativos para calcular el rango temporal en que los homininos de SH pudieron desarrollar esa morfología dental, asumiendo que la tasa a la que esos neandertales tempranos evolucionaron sería constante y similar a la observada en otros homininos. La autora considera que, aunque es posible que los de SH evolucionaran mas rápido, eso no es lo observado en muchas otras especies de homininos. Incluso en especies como los parántropos, con una dentición muy derivada, esa tasa evolutiva es muy homogénea. Considerando dicha tasa, la divergencia entre neandertales y humanos modernos ocurriría hace un mínimo de 800 ka.

Sin embargo, el estudio del genoma neandertal indica una divergencia del linaje sapiens alrededor de hace 600 ka. ¿Qué implicaciones tiene la diferencia entre ambas estimaciones? Por una parte, los estudios genéticos tienen también una serie de asunciones como la tasa de mutación (indicativa de la rapidez y consistencia de los cambios genéticos acumulados a lo largo del tiempo), que pueden hacer variar los resultados de manera significativa. Por otra parte, el estudio anatómico puede estar indicando que la diferenciación morfológica (la divergencia en cuanto a fenotipos dentales de neandertales y sapiens) precede a la separación genética de ambas especies, según indica Gómez-Robles. Es decir, su anatomía indica que esos grupos ya estaban en direcciones evolutivas distintas, hay patrones de divergencia muy claros antes de la separación genética que, además, sabemos que tampoco fue total (hubo hibridaciones).

En el segundo estudio a que me refiero, Antonio Rosas y otros colegas plantean que la morfología craneal de los homininos del Pleistoceno Medio Europeo responde a una misma especie. Por tanto, hay una unicidad dentro de la diversidad que existe en las caras y en las mandíbulas de los homininos de Arago, Mauer, SH, Montmaurin… Para los autores, buena parte de esa diversidad puede explicarse por factores que vemos en nuestra especie y en otros simios, que se traducen en individuos con las caras más largas (dolicofacial) y otros con las caras más anchas (braquifacial).

Por tanto, a la vez que había grupos presapiens evolucionando en África, imaginamos que también habría preneandertales evolucionando en Europa, pero nos seguimos preguntando por los detalles detrás de esa dinámica evolutiva… Cuántos grupos humanos habitaron Europa durante el Pleistoceno Medio, cuál era la relación entre ellos, si se mezclaron, cuáles se extinguieron y cuáles sobrevivieron, cuántas especies representan, y cuáles son sus especies antepasadas. ¿Representan una sola especie politípica, Homo heidelbergensis? ¿Su anatomía era efectivamente previa a la separación genética de Homo neanderthalensis y Homo sapiens? ¿Es Homo heidelbergensis una especie «nicho» exclusivamente europea, y Homo antecessor el antepasado de ambos linajes hace 1 millón de años? Seguiremos atentamente la evolución del conocimiento en este apasionante periodo.

A model resulting from the successive pairwise similarity inclusion analyses in which only one polytypic species of Homo is recognized in the Middle Pleistocene of Europe. Source: Rosas A et al (2019). Tempo and mode in the Neandertal evolutionary lineage: A structuralist approach tomandible variation. Quaternary Science Reviews, fig. 8.

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