200.000 años de mestizaje recurrente entre neandertales y humanos modernos

Utilizando genomas de 2000 humanos modernos, así como de tres neandertales procedentes de Vindija (Croacia) y de las cuevas de Denisova y Chagyrskaya (montañas de Altai, Rusia), mediante técnicas de aprendizaje automático se ha conseguido mapear el flujo genético recurrente entre estas especies humanas durante los últimos 200.000 años (Liming Li et al., 2024). Este trabajo aporta interesantísimos hallazgos que ayudarán a orientar nuevos estudios sobre cómo y cuándo se produjeron eventos de hibridación de las dos especies:

  • Una primera oleada de contactos sucedió hace unos 200-250 ka (miles de años), otra hace unos 100-120 ka, y la mayor de las tres hace unos 50-60 ka.
  • Los genomas neandertales de Vindija y Altai tienen un 2,5% y 3,7% de secuencias introgresadas por humanos modernos (HM), respectivamente. Los neandertales absorbieron ADN de los HM al menos en dos ocasiones, y esto tuvo un impacto significativo en el genoma neandertal, especialmente en los primeros episodios de mestizaje.
  • Este análisis descarta que ocurriera un largo período de estancamiento tras el surgimiento de nuestra especie, sino que demuestra una rápida migración hacia fuera y dentro de África tras nuestra aparición, tal como venimos observando de manera creciente en el registro fósil euroasiático. Los HM interactuaron con neandertales y denisovanos con más frecuencia y antes de lo que se reconocía anteriormente.
  • Buscando rastro de HM en los genomas de los neandertales, se observa que los descendientes de esas primeras oleadas de apareamientos entre neandertales y HM debieron de permanecer con los neandertales, por lo que no dejaron ningún registro en los humanos vivos.
  • Además, se ha obtenido una nueva estimación del tamaño que alcanzaría la población neandertal, bastante inferior a la que se pensaba. Cuantificaciones anteriores estaban basadas en modelos genéticos que usan la variación o diversidad genética como indicador del tamaño de la población. El nuevo trabajo observa que la diversidad aparente provenía de secuencias de ADN que habían sido extraídas de los HM, cuya población es mucho mayor, y reduce la población efectiva de neandertales de unos 3400 individuos reproductores a unos 2400.
  • Los autores defienden el modelo de asimilación como explicación de la desaparición de esta especie, según el cual las poblaciones neandertales se fueron reduciendo progresiva y lentamente, estando al borde de la extinción durante mucho tiempo, hasta que el acervo genético de los últimos representantes se absorbió en los HM.

Un estudio previo (Daniel Harris et al., 2023) sobre 180 individuos de 12 poblaciones africanas subsaharianas diversas había anticipado ya algunas de estas conclusiones:

  • Ya sabíamos que todos los HM no africanos subsaharianos tienen ciertas regiones genómicas genéticamente similares a los neandertales, debido a la introgresión de neandertales a HM que se originó a partir del mestizaje después de la migración de los HM de África a Eurasia. Pues bien, en las poblaciones del África subsahariana con ascendencia no subsahariana, hasta un 1% de su genoma también puede atribuirse a la secuencia neandertal introducida por la migración reciente y la posterior mezcla de poblaciones de HM originarias del Levante y el norte de África.
  • La mayoría de las regiones homólogas neandertales en las poblaciones del África subsahariana se originan a partir de la migración de poblaciones de HM de África a Eurasia hace unos 250 ka y la posterior mezcla con neandertales, lo que da como resultado que aproximadamente un 6% de los neandertales tengan ascendencia HM, como indicaría el ADN neandertal de Altai.
  • Esto es indicativo de múltiples eventos de migración de HM fuera de África y del flujo genético bidireccional entre neandertales y HM.
  • Las regiones genómicas donde los HM muestran un agotamiento de la introgresión neandertal son también regiones donde los genomas neandertales muestran un agotamiento de la introgresión de HM. Esto podría significar interacciones perjudiciales entre las variantes introgresadas y los genomas de fondo en ambos grupos, indicativo del proceso de especiación.

Ahora, se abre una gran incógnita sobre posibles vínculos entre aquellos «impactos significativos» del flujo genético bidireccional, y las morfologías enigmáticas de determinados especímenes que nos cuesta clasificar, por ejemplo: el cráneo de Zuttiyeh (Israel), con datación difícil, estimada en 250-350 ka; el cráneo Apidima-1 (Grecia), de unos 210 ka; o la mandíbula de Bañolas (España), de 45-66 ka.

Computed tomographic scan of a Neandertal fossil (La Ferrassie 1; left) and of a modern human (right). One of the features that distinguishes modern humans from Neandertals is a globular shape of the braincase. The cranium was cut open virtually to reveal the inside of the braincase. © CC BY-NC-ND 4.0 (Image: Philipp Gunz)

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