El reciente estudio de Jakobsson y colaboradores sobre 28 genomas antiguos de individuos procedentes de distintas regiones del sur de África, permite observar una historia poblacional que permaneció sorprendentemente estable durante el Holoceno. La muestra abarca casi nueve milenios (entre hace ~10 ka y ~1 ka), a través de los cuales existe una continuidad genética temporal, muy baja estratificación espacial, pero también diversidad interna.

Las divergencias poblacionales promedio entre individuos que representan a este grupo meridional antiguo con cualquier otro grupo (africanos occidentales, orientales, centrales, septentrionales y no africanos antiguos y modernos) se estiman en alrededor de 310-240 ka. Además, la afinidad genética entre estos meridionales antiguos y los africanos orientales (antiguos y actuales) es similar a su afinidad genética con los occidentales (antiguos y actuales). Esto hace poco probable un flujo genético detectable de cualquiera de estos grupos desde alrededor de 150-200 ka, periodo en que suele identificarse la divergencia entre los africanos occidentales y orientales.

Por tanto, los cazadores-recolectores de África meridional, especialmente los anteriores a 1,4 ka, habrían permanecido con un significativo aislamiento genético durante al menos 200 ka. Esto implica que aquella región habría sido refugio geográfico duradero para una gran población humana hasta la llegada, hace unos 2 ka, de agricultores y pastores neolíticos procedentes del norte, documentados tanto genética como arqueológicamente, junto con grupos occidentales y, más tarde, poblaciones con ascendencia europea. Este linaje meridional es uno de los más divergentes conocidos dentro de nuestra especie, incluyendo los grupos Khoe-San actuales.

La salida de genes del extremo sur de África probablemente ocurrió en episodios de dispersión durante fases climáticas favorables, incluida una migración hacia el este hace unos 70 ka, previa a la migración masiva fuera de África (Rito et al., 2019). Jakobsson y colaboradores proponen que existiría un modelo de «aislamiento por fragmentación», en que grupos humanos se separaban en diferentes refugios africanos durante largos periodos, en contraste a un modelo de «aislamiento por distancia» con un flujo genético mantenido a lo largo del continente. En condiciones climáticas favorables, cuando cesaba el aislamiento por fragmentación, el flujo genético sería unidireccional hacia zonas intermedias que permanecen despobladas durante largos periodos de condiciones menos favorables. Así, individuos a 11-12° S (en las actuales Malaui y Zambia) muestran una mezcla de ascendencia africana oriental y meridional de hace 8 ka.

Además, el estudio destaca la identificación de dos conjuntos de variantes genéticas:

• Variantes específicas de Homo sapiens: principalmente se detecta un enriquecimiento en genes relacionados con la función renal, mientras que los neandertales y los denisovanos conservaron las variantes ancestrales, lo que sugiere una adaptación rápida de la función renal en Homo sapiens posiblemente relacionada con una mayor eficiencia en la retención de agua.
• Variantes distintivas del linaje antiguo del sur: destacan las variantes localizadas en genes asociados con la protección a la luz ultravioleta, enfermedades de la piel y/o pigmentación de la piel, lo que podría interpretarse como una adaptación a las ecologías áridas de pastizales/sabanas en la región, que ofrecen una protección natural limitada. Estas variantes derivadas, exclusivas del linaje antiguo del sur, también podrían indicar un flujo génico bajo o moderado proveniente de un grupo genéticamente diferenciado desconocido o no muestreado hasta el momento.

Aunque este linaje antiguo desaparece como grupo no mezclado hace dos milenios, parte de su ascendencia perdura en los grupos Khoe-San actuales:

• Los Juǀ’hoansi actuales (alrededor del 11% de mezcla de África oriental) y los Karretjie (alrededor del 17% de mezcla principalmente de África occidental y oriental) muestran la mayor similitud genética con el antiguo linaje meridional.
• Sin embargo, la diversidad genética en ellos es a su vez alta, reflejando tanto las mezclas recientes como la profunda estratificación interna entre ramas San del norte y del sur.
• En coherencia con esta continuidad parcial, 25 de los 28 individuos antiguos estudiados portaban haplotipos pertenecientes al linaje mitocondrial L0d, común entre grupos Khoe-San actuales, y uno de los linajes maternos más antiguos documentados en humanos modernos.

Por tanto, esta evidencia genómica de gran diversidad interna, con numerosas variantes exclusivas y una estructura que implica largos periodos de aislamiento relativo, viene a reforzar propuestas de la configuración de la especie Homo sapiens a partir de linajes profundamente diferenciados dentro de África, que contribuyen colectivamente al repertorio funcional de nuestra especie.

Este trabajo contrasta con el modelo de «linajes poco estructurados» (Ragsdale et al, 2023), que propone una evolución temprana de Homo sapiens dentro de una red de poblaciones africanas conectadas por flujo genético moderado y recurrente entre al menos dos grupos. En ese marco, las diferencias entre grupos derivarían más de variación ancestral compartida que de divergencias profundas. El nuevo trabajo muestra un patrón más fuertemente estratificado que el propuesto por aquel modelo, con grandes ausencias de mezcla de linajes detectable antes de 1,3 ka, divergencia profunda desde hace 310-240 ka y episodios prolongados de diferenciación regional (refugios poblacionales duraderos, aislamiento por fragmentación), reforzado por la abundancia de variantes genéticas exclusivas.

No obstante, creo que los dos enfoques pueden tener puntos de diálogo. El estudio de Jakobsson y colaboradores no rechaza la existencia de vínculos ancestrales entre regiones ni descarta flujos genéticos antiguos, aspectos compatibles con los «linajes poco estructurados». En conjunto, hasta ahora los datos podrían sugerir que Homo sapiens emergió a partir de una combinación de mezclas moderadas entre grupos y periodos prolongados de diferenciación, en la que el sur de África habría constituido un caso particularmente extremo.

Todavía resulta muy complejo vincular estos modelos con el registro fósil, caracterizado por un polimorfismo con diferentes combinaciones de rasgos basales y derivados. Algunas de estas configuraciones podrían reflejar posibles contribuciones de homininos arcaicos aún no identificados en los datos genéticos, mientras que otras podrían estar relacionadas con los distintos pulsos genéticos asociados a ventanas climáticas favorables que proponen los trabajos mencionados en este artículo. A todo ello se suma la todavía enigmática posición de Homo naledi: la recuperación futura de ADN o proteínas sería clave para aclarar las relaciones filogenéticas de este misterioso (¿casi?) humano.