ADN antiguo

Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?
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Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?

Un trabajo de Akbari, Perry, Barton y colaboradores (2026) observa un aumento en la intensidad de la selección natural en el registro genómico durante los últimos 10.000 años. Se trata del mayor estudio realizado hasta ahora sobre ADN humano antiguo, con datos de 15.836 euroasiáticos occidentales (10.016 con nuevos datos), procedentes de poblaciones antiguas de Europa y Oriente Próximo desde el surgimiento de la agricultura.

Los resultados muestran que la selección natural ha tenido un papel muy intenso en la evolución humana reciente, a través de numerosos casos de selección direccional, un proceso en el que variantes genéticas ventajosas aumentan rápidamente en frecuencia. Este trabajo aporta evidencia sólida de que la evolución humana no solo continúa, sino que se caracteriza por una mayor intensidad o detectabilidad de señales de selección en el registro reciente de Eurasia occidental.

El auge de la agricultura introdujo nuevos alimentos, patógenos y otros desafíos a medida que las poblaciones crecían y aumentaba la proximidad con animales domesticados. Esta gran transformación de los sistemas sociales y económicos humanos lógicamente tuvo consecuencias adaptativas. Sin embargo, los estudios genómicos hasta ahora solo habían identificado alrededor de una veintena de casos de selección reciente ampliamente aceptados, entre los que destacan:

  • La persistencia de la lactasa, es decir, la tolerancia a la leche en adultos en buena parte de la población mundial, que es el caso paradigmático de selección fuerte y reciente.
  • La pigmentación de piel, ojos y cabello como adaptación a la radiación ultravioleta.
  • La resistencia a determinadas enfermedades infecciosas, como la malaria (anemia falciforme).

Otras posibles señales identificadas estaban más discutidas, como el metabolismo de la dieta (almidón, grasas, etc.) o ciertas funciones inmunitarias. En conjunto, predominaba una cierta idea de que los pulsos de selección fuerte y rápida eran relativamente escasos en la evolución humana reciente.

El nuevo estudio incrementa radicalmente el tamaño de la muestra y, sobre todo, permite analizar directamente cambios por selección direccional en la frecuencia de variantes genéticas en diferentes grupos que vivieron en diferentes épocas. Esto hace más posible distinguir la acción de la selección natural de otras fuerzas como la deriva genética, cambios aleatorios o reemplazos poblacionales que también alteran la composición genética (por ejemplo, la sustitución de cazadores-recolectores europeos por agricultores de Oriente Próximo), aunque asegurar esa distinción sigue siendo un trabajo complejo.

Como resultado, se identificaron 479 variantes candidatas con indicios de selección direccional, de distinta magnitud y robustez. Entre los principales patrones observados destacan:

  • Enfermedades infecciosas y sistema inmunitario, gran protagonista de los resultados de este trabajo: variantes que afectan a la respuesta a patógenos y la inflamación, que sugieren una adaptación continua a epidemias y nuevos entornos, siempre teniendo en cuenta que las trayectorias de variantes inmunes suelen implicar combinaciones complejas, no adaptaciones lineales. Algunos ejemplos son:
    • Una variante genética vinculada a un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (Barrie et al. 2024) experimentó un aumento drástico en su frecuencia hace unos 6000 años, pero se ha vuelto menos común en algunos grupos europeos en los últimos 2000 años.
    • Una variante vinculada a la susceptibilidad a la tuberculosis se volvió menos común en los últimos 3000 años (Kerner et al., 2021) pero, antes de esto, su frecuencia aumentó considerablemente, posiblemente debido a la aparición de otros patógenos.
    • Una variante que confiere resistencia al VIH en los humanos modernos se hizo más común hace entre 6000 y 2000 años, posiblemente porque también protegía contra las bacterias causantes de la peste, aunque esta es una hipótesis muy debatida.
  • Metabolismo y dieta: señales en genes implicados en el procesamiento de nutrientes y el uso de energía, más allá del caso clásico de la lactasa, que ilustran una adaptación compleja a dietas agrícolas.
  • Rasgos complejos (poligénicos): combinaciones de alelos relacionados con rendimiento cognitivo, estatura o menor grasa corporal parecen haber aumentado su frecuencia, mientras que habrían disminuido la frecuencia de combinaciones relacionadas con diabetes tipo 2, esquizofrenia o trastorno bipolar. Estos resultados son inciertos, ya que los efectos poligénicos están calibrados en poblaciones modernas y son sensibles a sesgos poblacionales y estratificación, por lo que no está claro cómo se podrían extrapolar a fenotipos adaptativos en el pasado.
  • Pigmentación: identificación de diez variantes asociadas a tonos de piel más claros y el cabello rojo.
  • Otros rasgos fisiológicos: cambios en variantes relacionadas con crecimiento, desarrollo y funciones biológicas generales. Como curiosidad, una causa de la calvicie masculina se ha vuelto mucho menos común en los últimos 7000 años, lo que ha contribuido a una disminución estimada del 1-2 % en la prevalencia de la calvicie.

En conjunto, los resultados indican que la selección natural reciente ha sido mucho más frecuente y extendida de lo que se pensaba, afectando especialmente a rasgos complejos y poligénicos, no solo a mutaciones simples. Además, la intensidad de estos procesos parece tener un «pico» durante la Edad del Bronce, hace unos 5000 años, posiblemente como consecuencia de una intensificación de los cambios en el estilo de vida iniciados en el Neolítico, hace unos 10.000 años.

¿Un origen híbrido para los neandertales? Nuevas hipótesis sobre expansión africana y redes matrilineales
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¿Un origen híbrido para los neandertales? Nuevas hipótesis sobre expansión africana y redes matrilineales

No es novedad que el paradigma del siglo XXI en evolución humana sea un rompecabezas genético reconstruido a partir del ADN antiguo (ADNa). En el último mes, dos estudios amplían nuestro conocimiento y proponen hipótesis tentativas (siempre con la cautela de que son modelos para avanzar, no conclusiones definitivas).

Un preprint del genetista David Reich (2026) propone un modelo demográfico para explicar aspectos de la historia de los linajes de neandertales y de humanos modernos. Según este modelo, hace entre 400 ka y 250 ka (miles de años) se produjo una expansión demográfica africana (expansión de rango o range expansion) de poblaciones asociadas a la Middle Stone Age (MSA) y la tecnología de núcleo preparado Levallois. Al expandirse hacia Eurasia, estas poblaciones habrían interactuado con grupos locales, probablemente similares a los representados en la Sima de los Huesos (Atapuerca, España), produciendo una mezcla genética muy asimétrica: la población resultante tendría aproximadamente 95% de ascendencia local basal (tipo Sima) y solo 5% de ascendencia moderna en ADN nuclear.

Aunque sería limitada esa contribución autosómica (a través de los autosomas, cromosomas no sexuales), el modelo de Reich muestra que bastaría para explicar el reemplazo completo de linajes uniparentales, como el ADN mitocondrial (ADNmt) y el cromosoma Y, debido a la dinámica de deriva y a redes de parentesco estructuradas. Las simulaciones indican que incluso una expansión numerosa puede dejar únicamente ese 5% de ascendencia autosómica africana en la población resultante. Este escenario corresponde cronológicamente a la aparición de paralelos culturales entre África y Eurasia en el Paleolítico medio, como la tecnología Levallois, el hafting (enmangado de herramientas) más sofisticado o el uso intensivo del fuego.

Hipótesis de D. Reich: Los neandertales y los denisovanos son grupos hermanos; los humanos modernos están emparentados de forma más lejana; existe una subestructura profunda en África; flujo genético hace unos 300-200 ka hacia los arcaicos euroasiáticos para dar lugar a los neandertales y, simultáneamente, hacia los arcaicos africanos para dar lugar a los modernos. Tabla: intervalos de confianza del 95% para las divergencias genéticas y las divisiones poblacionales; el resaltado en gris indica el par más cercano.
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La construcción genética en Asia oriental: mezclas antiguas y transformaciones durante el Holoceno
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La construcción genética en Asia oriental: mezclas antiguas y transformaciones durante el Holoceno

Actualizado abril 2026

Un trabajo de Guanglin He y colaboradores describe 160.000 años de dinámicas poblacionales y adaptaciones biológicas a través de un completo estudio genómico en Asia oriental, con foco principalmente a partir del Paleolítico superior.

El resultado es una historia de contactos con humanos arcaicos, divergencias poblaciones durante el Pleistoceno y expansiones agrícolas durante el Holoceno. Esta nueva publicación refleja el fuerte crecimiento del volumen de datos de ADN antiguo de Asia oriental en los últimos años, aunque los resultados están limitados por la falta de muestreo en regiones cálidas y húmedas como el sur de China, donde la conservación del ADN es muy difícil.

Contribuciones arcaicas

Se han identificado varias oleadas de introgresión arcaica en antepasados de los asiáticos orientales actuales: una introgresión neandertal compartida con todos los humanos modernos no africanos (aunque en Asia oriental hay evidencia de mayor proporción relativa respecto a los europeos) y, por otra parte, múltiples pulsos de introgresión denisovana, al menos uno con alcance geográfico amplio y otro más específico de Asia oriental.

Estas mezclas no fueron uniformes y se dieron en contactos repetidos con grupos arcaicos variados. Algunos fragmentos heredados, como el haplotipo EPAS1 en tibetanos, muestran una relación directa con adaptaciones funcionales, especialmente a gran altitud. Otros fragmentos pueden haber influido en rasgos relacionados con inmunidad, radiación ultravioleta o características de la piel.

Linajes profundos del Pleistoceno

En conjunto, la región tuvo múltiples linajes con trayectorias propias antes de la expansión neolítica.

  • Dos individuos analizados representan linajes tempranos de Asia oriental que tienen afinidades con grupos paleolíticos de Eurasia: Tianyuan (40 ka) y AR33K (33 ka).
  • Tras el Último Máximo Glacial se produjeron reemplazos o reorganizaciones demográficas en el noreste asiático, con nuevas poblaciones como la representada por el individuo AR19K.
  • A esta complejidad se suma otra evidencia procedente del norte de China donde, a partir del ADN de tres individuos que vivieron hace entre 11 ka y 9 ka en Donghulin (oeste de Pekín), se ha identificado un linaje humano hasta ahora no descrito que se remonta al final de la última glaciación (Zhang et al., 2026). Este grupo, genéticamente diferenciado de otros ya conocidos en Asia oriental, sugiere la existencia de poblaciones relictas o escasamente representadas en los genomas actuales, reforzando la idea de que la diversidad humana en la región durante el Pleistoceno tardío fue mayor de lo que indican los registros disponibles.
  • En el sur, poblaciones como las de los individuos MZR, Qihe3 y Longlin reflejan una diversidad genética antigua y, en algunos casos, aportaciones a poblaciones posteriores e incluso a los primeros americanos, reflejando una compartición de ascendencia de algunos linajes del este asiático con los ancestros de los nativos americanos.
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Singularidad dentro del linaje sapiens: una divergencia profunda en el sur de África
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Singularidad dentro del linaje sapiens: una divergencia profunda en el sur de África

El reciente estudio de Jakobsson y colaboradores sobre 28 genomas antiguos de individuos procedentes de distintas regiones del sur de África, permite observar una historia poblacional que permaneció sorprendentemente estable durante el Holoceno. La muestra abarca casi nueve milenios (entre hace ~10 ka y ~1 ka), a través de los cuales existe una continuidad genética temporal, muy baja estratificación espacial, pero también diversidad interna.

Las divergencias poblacionales promedio entre individuos que representan a este grupo meridional antiguo con cualquier otro grupo (africanos occidentales, orientales, centrales, septentrionales y no africanos antiguos y modernos) se estiman en alrededor de 310-240 ka. Además, la afinidad genética entre estos meridionales antiguos y los africanos orientales (antiguos y actuales) es similar a su afinidad genética con los occidentales (antiguos y actuales). Esto hace poco probable un flujo genético detectable de cualquiera de estos grupos desde alrededor de 150-200 ka, periodo en que suele identificarse la divergencia entre los africanos occidentales y orientales.

Por tanto, los cazadores-recolectores de África meridional, especialmente los anteriores a 1,4 ka, habrían permanecido con un significativo aislamiento genético durante al menos 200 ka. Esto implica que aquella región habría sido refugio geográfico duradero para una gran población humana hasta la llegada, hace unos 2 ka, de agricultores y pastores neolíticos procedentes del norte, documentados tanto genética como arqueológicamente, junto con grupos occidentales y, más tarde, poblaciones con ascendencia europea. Este linaje meridional es uno de los más divergentes conocidos dentro de nuestra especie, incluyendo los grupos Khoe-San actuales.

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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2025
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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2025

Este trimestre que cerramos ha venido cargado de novedades: nada menos que 49 trabajos recopilados, que muestran cómo este campo sigue despertando interés, tanto en la comunidad científica como en el público general. Ahora bien, siguiendo mi campaña contra los titulares exagerados, conviene recordar que cada hallazgo no supone “reescribir la historia de la evolución humana”. ¿Lo habríamos tenido que hacer 49 veces en un solo trimestre? Comprendamos el significado de cada avance en su contexto.

  • El ilion experimentó dos innovaciones clave en la evolución humana que hicieron posible la bipedación: la reorientación de la placa de crecimiento ilíaca perpendicular a la columna vertebral, y una osificación ilíaca humana tardía (Senevirathne, Fernandopulle, Richard et al., 2025).
  • Los chimpancés del valle de Issa (Tanzania) pasan tanto tiempo en los árboles como los chimpancés de bosques más densos. Además, no solo trepan, sino que también suelen ponerse de pie y desplazarse erguidos sobre las ramas, usando los brazos para equilibrarse mientras buscan alimento. Se trata de un entorno parecido al de los primeros homininos de hace entre 4 y 7 Ma (millones de años), que aún mostraban adaptaciones claras para trepar, como brazos largos y dedos curvados. Aquellos homininos pudieron haber combinado vida arbórea y terrestre y desarrollado el caminar erguido en las ramas, aprendiendo el equilibrio antes de dominar la marcha en espacios abiertos (Drummond-Clarke et al., 2025).
  • Baker, Barton y Venditti han hallado en 95 primates fósiles y actuales una correlación entre la longitud del pulgar, una característica clave del agarre de precisión, y el tamaño del cerebro, utilizando métodos filogenéticos bayesianos. En concreto, no se ha encontrado un vínculo con el tamaño del cerebelo, pero sí una fuerte relación con el tamaño del neocórtex, lo que puede reflejar el papel de las cortezas motora y parietal en las habilidades sensomotoras asociadas con la manipulación fina.
  • El análisis de ocho dimensiones poscraneales sugiere que tanto Australopithecus afarensis como Australopithecus africanus presentan un alto grado de dimorfismo sexual de tamaño, significativamente mayor que el de los chimpancés y los humanos modernos. A su vez, Au. afarensis tiene mayor dimorfismo que Au. africanus (Gordon, 2025).
  • El estudio de las clavículas de Au. afarensis, en particular las del individuo juvenil DIK-1-1 y del adulto KSD-VP-1/1, en comparación con las de simios actuales, revela una geometría cortical que sugiere un comportamiento arbóreo sostenido en estos homininos, incluyendo suspensión y escalada (Farrell y Alemseged, 2025).
  • La introducción en la dieta de los australopitecos de vegetales duros como las gramíneas precedió en unos 700 ka a la adaptación de su dentición, con el desarrollo de molares más largos y la reducción del tamaño de los dientes en un 5% cada 1000 años. Fannin y colaboradores han observado que los Au. afarensis dejaron de consumir frutas, flores e insectos para alimentarse de pastos y juncos hace entre 3,4 y 4,8 Ma, a pesar de carecer de los dientes y el sistema digestivo óptimos para comer estas plantas más duras y resistentes. Los homininos habrían podido maximizar los nutrientes derivados de estas plantas a medida que sus dientes se volvían más eficientes para descomponerlas. Posteriormente, hace unos 2 Ma los isótopos de carbono y oxígeno en los dientes de los primeros Homo cambiaron abruptamente, por la reducción del consumo de pastos y el aumento relativo del agua probablemente contenida en tubérculos, bulbos y cormos, tejidos vegetales de alta energía. En este momento los dientes muestran un cambio repentino en forma y tamaño más adecuado para comer tejidos cocinados.
  • Los homininos de Nyayanga (Kenia) fabricaron herramientas olduvayenses hace 2,6 Ma principalmente a partir de materia prima no local, transportada hasta 13 km para aprovechar su calidad (Finestone et al., 2025). Con esta antigüedad, los autores de aquellas herramientas pudieron ser representantes de Homo tempranos o Paranthropus, cuya presencia se ha documentado en el mismo nivel NY-1. Las anteriores evidencias de transporte de materias primas estaban datadas en unos 2 Ma, procedentes de Kanjera South (a 15 km de Nyayanga) y de Olduvai y Ewass Oldupa en Tanzania. El mismo trabajo recopila una comparativa de lugares y distancias de transporte. Se han observado transportes similares realizados por chimpancés durante unos 2 km.
Herramientas de Nyayanga NY-1. Crédito: Finestone et al. (2025).
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