Filogenia y sexo de parántropos a partir de su proteoma

Filogenia y sexo de parántropos a partir de su proteoma

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Los métodos de determinación de relaciones evolutivas entre homininos tradicionalmente se han basado en la morfología de los fósiles. Las limitaciones de estos métodos son obvias, incluyendo las dudas sobre si la variación observada entre especímenes puede deberse al dimorfismo sexual, a la diversidad taxonómica desconocida, o encaja en la variabilidad intraespecífica. La falta de datos moleculares ha impedido la utilización de otras técnicas hasta hace pocos años.

Ahora, por fin, estamos comenzando a explotar nuevas técnicas genómicas y proteómicas para revisar viejas asunciones y clasificaciones. Las limitaciones de la conservación del ADN hasta la fecha han imposibilitado estudiar genomas más antiguos que el umbral del medio millón de años marcado por el material recuperado de los homininos de la Sima de los Huesos. A partir de él, se pudo confirmar la pertenencia de estos homininos al linaje neandertal. En África, las condiciones de conservación del material genético son más desafiantes y hacen que tan solo se haya podido estudiar ADN humano de hasta 18.000 años (M. Lipson et al., 2022).

Sin embargo, la aplicación de técnicas de secuenciación a proteínas halladas en los dientes ha permitido ampliar el alcance temporal de los materiales analizables, e ir más atrás en el tiempo para, por ejemplo, estimar los vínculos filogenéticos de Homo antecessor, de 850 ka (miles de años), que lo sitúan muy cerca del último ancestro común de los linajes neandertal y sapiens.

Un nuevo trabajo (Madupe et al., 2025) ha conseguido duplicar la antigüedad del proteoma secuenciado de hominino, hasta dos millones de años, que es la antigüedad de los cuatro especímenes de Paranthropus robustus estudiados: los molares SK 850, SK 835, SK 830 y SK 14132, procedentes del Miembro 1 de la cueva de Swartkrans, en Sudáfrica (1,8-2,2 Ma, millones de años). La rápida acumulación del sedimento mediante inundaciones repentinas, la relativa aridez y la cementación contribuyeron a la buena preservación de las proteínas dentro de los dientes fósiles. Aunque la formación del Miembro 1 se prolongó durante casi medio millón de años, estos cuatro especímenes se consideran penecontemporáneos, es decir, afectados por el mismo proceso geológico tras la sedimentación.

Se trata de una investigación importante, ya que suelen ser objeto de discusión tanto la gran variabilidad intraespecífica de P. robustus como sus relaciones filogenéticas con otros taxones, como los parántropos esteafricanos o las especies de australopitecinos, comenzando por las sudafricanas. Aunque el consenso mayoritario considera que Paranthropus es un grupo monofilético, es decir, sus miembros comparten un antepasado común, las similitudes morfológicas entre P. robustus y Au. africanus en el sur de áfrica, y entre los esteafricanos P. aethiopicus, P. boisei y Au. afarensis, despiertan dudas sobre una posible parafilia o mezclas entre especies.

Los principales hallazgos de este trabajo se resumen a continuación:

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Nuevos hallazgos de vínculos genéticos en el Paleolítico superior europeo

Nuevos hallazgos de vínculos genéticos en el Paleolítico superior europeo

El poblamiento de humanos modernos en Europa es un tema complicado. Algunos especímenes de alrededor de 45 ka (miles de años) como Bacho Kiro (Bulgaria) y Peştera cu Oase (Rumanía) tienen un rastro neandertal significativo en su genoma, mayor que el observado en otros individuos euroasiáticos. Pero esto no se da en otros sujetos del mismo periodo, como Zlatý kůň (República Checa) y Ust’Ishim (Rusia). Por tanto, posiblemente existieron distintos momentos o niveles de interacciones con neandertales. Lo más chocante es que ninguno de todos esos individuos dejó un rastro genético relevante en los europeos actuales. Aquellos grupos se extinguieron o fueron asimilados por expansiones poblacionales posteriores. Los genomas más antiguos que tienen vínculos genéticos con el linaje que condujo a los europeos actuales son Kostenki 14 (37 ka, Rusia occidental), Goyet Q116-1 (35 ka, Bélgica) y Bacho Kiro 1653 (35 ka, Bulgaria). El rastro genético de Kostenki está en el grupo (cluster) genético Věstonice, es compartido por individuos del Gravetiense (33-26 ka) y mantiene vínculos genéticos con el Solutrense (24-19 ka), pero sufrió el impacto poblacional que causó el Último Máximo Glacial (UMG), durante el cual las penínsulas del sur de Europa pudieron desempeñar un papel como refugios poblacionales.

¿Y después del UMG? Se ha identificado un vínculo genético entre el individuo Goyet Q116-1 e individuos del suroeste y centro europeos asociados con la cultura magdaleniense (19-14 ka), y rastro del grupo GoyetQ2 también aparece en individuos del final del Paleolítico y del Mesolítico. Mientras tanto, otro perfil genético distinto (Villabruna) surge hace unos 17 ka asociado a la cultura Epigravetiense (24-12 ka) desde la península itálica hasta el sureste europeo y los Balcanes.

Un nuevo trabajo (C. Posth et al, 2023) profundiza en las relaciones genéticas en el poblamiento de Europa en un amplio rango temporal (entre 35 ka y 5 ka) desde el Gravetiense hasta el Neolítico final, a partir del estudio del genoma de 356 cazadores-recolectores, incluyendo información genética nueva de 116 individuos, proveniente de 54 sitios de 14 países de Europa y Asia Central. Los principales hallazgos se resumen a continuación.

En el Gravetiense se diferencian dos grupos principales que compartían manifestaciones culturales, pero que tenían distinta ascendencia: el grupo representado hace 30-40 ka por Kostenki y Sunghir (Rusia) contribuyó al cluster Věstonice en el centro y sureste europeos, y por otro lado el perfil genético Goyet Q116-1 (Bélgica) dio lugar al cluster Fournol en el oeste y suroeste europeos. Hacia la segunda mitad del Gravetiense, una expansión este-oeste del cluster Věstonice dio lugar a una mezcla genética entre las dos poblaciones, pero no se observan descendientes del cluster Věstonice tras el UMG.

El rastro genético del Gravetiense tuvo una continuidad durante unos 20 ka, primero durante el UMG (25-19 ka) en poblaciones del suroeste de Europa asociadas a la cultura Solutrense (con afinidades principalmente con el grupo Fournol), y luego en la siguiente cultura Magdaleniense que se expandió hacia el noreste tras el UMG.

Iberia parece que fue un refugio durante el UGM. Probablemente los grupos magdalenienses GoyetQ2 y El Mirón provienen del cluster Fournel. Pero la península itálica no parece que fuera tal refugio: allí se observa un reemplazo genético que sugiere la sustitución local de grupos humanos en torno al UMG, acompañada de una dispersión de norte a sur de las poblaciones asociadas a la cultura Epigravetiense (cluster Villabruna), como se mencionó antes.

Desde hace al menos 14 ka, poblaciones vinculadas genéticamente con Villabruna se extendieron desde el suroeste hacia el norte y noreste de Europa. La «Dama de El Mirón» (Cantabria, norte de España) tiene un 43% de antepasado Villabruna, aunque el resto de individuos magdalenienses estudiados muestran menos proporción de dicha afinidad. En general, los individuos magdalenienses muestran un vínculo fuerte con los grupos gravetienses del oeste y suroeste europeos, y se observa un reemplazo importante por el cluster Oberkassel relacionado con un individuo del Epigravetiense del norte de la península itálica. Esta expansión y reemplazo del pool genético magdaleniense se daría desde el oeste de los Alpes hacia Europa central. Los grupos Obserkassel (oeste y centro de Europa) y Sidelkino (este de Europa) permanecieron aislados durante unos 6000 años hasta las primeras interacciones entre ellos observada hace 8 ka en el noreste de Alemania y la región superior del Volga.

Por su parte, otro trabajo relacionado (V. Villalba-Mouco et al, 2023) se centra específicamente en dos dientes de un individuo masculino del Solutrense (23 ka) de la cueva del Malalmuerzo (Granada, sur de España), que han proporcionado el genoma más antiguo de un habitante de la península ibérica del Paleolítico superior. Este individuo tenía un vínculo genético con grupos auriñacienses del centro de Europa y también contribuyó a grupos posteriores del Magdaleniense, lo que evidencia la continuidad genética en Europa occidental a pesar de los efectos dramáticos del UMG. Los descendientes de las poblaciones occidentales del Gravetiense, relacionados con las culturas Solutrense y Magdaleniense, permanecieron en esa zona del continente durante el periodo de más frío y luego se expandieron hacia el noreste. Sigue leyendo

ADN neandertal sin necesidad de fósiles

ADN neandertal sin necesidad de fósiles

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Una de las noticias más destacadas del año es la obtención de ADN mitocondrial y ADN nuclear humano del suelo de dos cuevas de los montes Altai (Denisova y Chagyrskaya) y en Atapuerca (Galería de las Estatuas de la Cueva Mayor).

Tener material genético de especies extintas sin necesidad de fósiles es un gran hito científico y tecnológico. Este material proviene de restos de bacterias y otros microorganismos, orina, heces, sangre… que se descomponen, se adhieren a los minerales del suelo, y dejan minúsculas trazas de material orgánico imposibles de recuperar y de analizar hasta hace pocos años. La conservación de ADN en ese material orgánico requiere de unas condiciones ambientales de humedad y temperatura excepcionalmente estables y un total aislamiento, sin alteraciones naturales o antrópicas. Todo esto reúne tal complejidad que equivale a «extraer polvo de oro del aire», en palabras de Adam Siepel, genetista investigador del ADN antiguo.

Desde 2003 se viene trabajando con la posibilidad de encontrar ADN conservado en el sedimento, gracias al hallazgo de material genético de mamut, caballo y 19 especies vegetales en el permafrost y en cuevas de Siberia. Entre los restos no se había conseguido distinguir ADN humano no contaminado. Por fin, en 2017 se publicó el éxito de una primera exploración realizada con esta técnica, que consiguió detectar ADN mitocondrial de neandertales en varias cuevas euroasiáticas (Les Cottés en Francia, Trou Al’Wesse en Bélgica, El Sidrón en España, Vindija en Croacia, Caune de l’Arago en Francia, Denisova y Chagyrskaya en Rusia). En Trou Al’Wesse se habían encontrado herramientas y marcas de corte en huesos de animales, pero no restos humanos. Además, también se detectó ADN denisovano en el sedimento de la cueva Denisova.

ADN nuclear y Estatuas

Faltaba por encontrar ADN nuclear, y ahora se ha conseguido. Es la primera vez que se obtiene ADN nuclear del sedimento. Se ha encontrado ADN mitocondrial en más de 60 muestras tomadas del suelo de las tres cuevas mencionadas al comienzo (Chagyrskaya, Denisova y Estatuas), y ADN nuclear en 30 muestras. Sigue leyendo