Genomics

Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas
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Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas

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Hemos conocido un nuevo estudio genético sobre los cruces entre distintas especies humanas durante el Pleistoceno medio. Esto siempre es una noticia buenísima, aunque en realidad genere más preguntas que respuestas, como ocurre muchas veces.

En este caso, se trata del análisis del cromosoma Y, transmitido solo por vía paterna, estudiado en estos cinco especímenes masculinos: tres neandertales (El Sidrón 1253, de unos 50 miles de años -ka-; Spy 94a, de ~40 ka; y Mezmaiskaya 2, de ~48 ka), y dos denisovanos (Denisova 4, ~70 ka; y Denisova 8, ~125 ka). Por fin se ha podido analizar el ADN de individuos masculinos de neandertal, imposible hasta ahora por contaminación o peor conservación que el genoma recuperado de individuos femeninos.

Este trabajo concluye sorprendentemente que el cromosoma Y de los neandertales es más similar al de los humanos modernos que al de los denisovanos. Los cromosomas Y de los denisovanos se separaron hace unos 700 ka del linaje compartido por neandertales y sapiens. Éstos, a su vez, se separaron hace 370 ka. El nuevo planteamiento que propone esta historia del cromosona Y parece ir en contra de lo que cabría esperar según análisis genómicos previos, que explican un linaje neandersovano separado del linaje sapiens hace entre 550 y 765 ka, mientras que la divergencia entre neandertales y sapiens sería hace 360-468 ka (ver imagen abajo).

¿Qué explicación tiene esto? Lo más probable es que las hibridaciones entre neandertales y sapiens sucedieron antes de lo que creíamos. Un sapiens se apareó con una neandertal hace más de 100 ka y menos de 370 ka, posiblemente en el entorno de los 300 ka, según el modelo computacional de este trabajo. Su descendencia llevaba el cromosoma Y del sapiens, y sustituyó al Y neandertal, y este reemplazo se fue heredando entre los neandertales posteriores de Eurasia. Aunque los cruces entre las dos especies serían escasos, las poblaciones neandertales eran de pequeño tamaño y estaban aisladas, con alta endogamia, y esto permitió que persistiera aquella herencia del linaje sapiens. Nunca fue muy rica la mezcla genética de los neandertales, según observamos en otros estudios.

Ahora bien, en una cronología tan antigua como 300 ka, ya estaríamos hablando de cruces entre grupos arcaicos de neandertales y grupos arcaicos de sapiens. Este es un escenario intrigante que comenzamos a conocer en 2017, cuando el estudio del genoma conservado en el fémur neandertal de Hohlenstein–Stadel mostró una hibridación entre un neandertal y una humana del linaje que dio lugar a Homo sapiens hace unos 270 ka, que provocó el reemplazo del ADN mitocondrial neandertal por el de la sapiens.

Los resultados de este trabajo pueden alimentar viejas discusiones interesantes y abrir otras nuevas:

  • ¿Dónde se hibridaron los neandertales (o preneandertales) con aquellos miembros arcaicos de nuestro linaje? Esto condiciona el debate sobre las salidas tempranas de África de los antepasados de los humanos modernos.
  • De hecho, ¿qué eran aquellos grupos arcaicos de sapiens? ¿En qué medida están relacionados con los humanos actuales? ¿Debemos llamarles «humanos modernos»? La verdad, he esquivado el uso de este término durante el artículo.
  • Sin embargo, ¿dónde marcamos la línea de especiación de Homo sapiens?
  • Si tanto el ADN mitocondrial como el cromosoma Y de los neandertales fueron reemplazados por el material genético sapiens, ¿hasta qué punto somos especies diferentes?

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How many interbreeding events between neandertals & sapiens?

100,000 years ago

An ancient population of Homo sapiens migrated 100 KYA from Africa into Asia. In the Near East they met a population of neandertals, probably around the Persian Gulf, the Arabian Peninsula or the eastern end of the Mediterranean Sea in Western Asia. Then an introgression occurred of Homo sapiens into Homo neanderthalensis.

We have found the genetic stretches of H. sapiens in the genome of a female neandertal from the Denisova Cave in the Altai Mountains, south Siberia. However there are no stretches of H. sapiens in the genome of western neandertals such as those from El Sidron, Spain.

This means that probably those hybrid neandertals+sapiens from 100 KYA migrated to East Asia. Then a climate change produced an expansion of the Caspian Sea, which probably prevented further interchange with those other neandertal populations going West towards Europe.

At the same time, that ancient Homo sapiens people who left Africa 100 KYA are thought to be in the roots of all the African modern humans populations. They are probably related with the 90 Ka populations from the Skhul and Qafzeh caves in Israel, as well as with the 47 human teeth dated to 80-120 Ka found in a limestone cave system in Daoxian, China.

60,000 years ago

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5 key facts about the nuclear DNA from Sima de los Huesos

Last week the spread of information around Homo naledi was huge. But there was another hugely important publication in the human evolution field: the results of the partial sequencing of nuclear DNA from the Sima de los Huesos site in Atapuerca, Spain. The samples were taken from two fossils, a femur and a tooth. This project is carried out by the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

The Homo naledi’s announcement was just the day before Sima’s, so the spread of the Sima news is actually happening mostly in the current week. Unfortunately I have read a few interpretations which were exagerated or inaccurate, so I wanted to summarise below a list of key facts from the Sima DNA findings:

1) The analysis is still partial. They are only some initial results. The human nuclear DNA is c. 3 billion base pairs (nucleotides) and they are reconstructing small fragments of c. 20-30 pairs each. They have been able to sequence 1 to 2 million pair bases so far (0.1%). The amount of work is huge…! The overall target is to reach an assemblage fraction of c. 0.5% to 1% of total nuclear DNA. That will be meaningful to determine the evolutionary relationships.

2) The initial results show that Sima fossils share a close affinity with Neandertals (as their morphology had already indicated), and suggests two scenarios:

  • A) They are early Neandertals or related to early Neandertals: They gave rise to the ‘classic Neandertals’. A formal classification would then be required for them – maybe even a new species.
  • B) They are in fact the earliest known Neandertals. This option is widely discarded by scientists, who are aligned more around the first option ‘A’: the partial sequence of the nuclear DNA is consistent with the Sima group being pre-Neandertals.

3) The full analysis, when finished, will not be enough to fully characterize the population form. For this, they would need a much higher fraction of at least 10%, which is almost impossible considering that this is the oldest human DNA recovered (430K years).

4) The results differ from the mtDNA analysis made in 2013, which showed a strong relation of the Sima hominids with the Denisovans, and no so much with the Neandertals. The researcher Matthias Meyer thinks this is due to some introgression of other mtDNA lineages. That suggested two scenarios:

  • Eventual interbreeding between the Denisovans and the Sima populations.
  • A common ancestor of Neandertals, Denisovans and the Sima populations.

5) If confirmed, the results will push back the H. sapiens-H. neanderthalensis ancestor beyond 400 KYA. Meyer suggested that the ancestors of H. sapiens could have diverged from the branch leading to Neandertals and denisovans 550 k to 765 k years ago. It may be possible that H. sapiens evolved in western Eurasia and later migrated back into Africa. The fossils from Europe, Asia and Africa in the 400 Ka. period are physically very diverse and may represent multiple species, only one of which could be the ancestor of today’s humans. For example, Chris Stringer thinks it may be needed to look at Homo antecessor and not Homo heidelbergensis as our last common ancestor with Neandertals.

(L) Skull 5 of Sima de los Huesos. (R) Gibraltar 1 Neandertal skull from Forbes’ Quarry. Photo: Roberto Sáez

Do you want to know more about Sima de los Huesos? 

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