Genómica

Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?
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Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?

Un trabajo de Akbari, Perry, Barton y colaboradores (2026) observa un aumento en la intensidad de la selección natural en el registro genómico durante los últimos 10.000 años. Se trata del mayor estudio realizado hasta ahora sobre ADN humano antiguo, con datos de 15.836 euroasiáticos occidentales (10.016 con nuevos datos), procedentes de poblaciones antiguas de Europa y Oriente Próximo desde el surgimiento de la agricultura.

Los resultados muestran que la selección natural ha tenido un papel muy intenso en la evolución humana reciente, a través de numerosos casos de selección direccional, un proceso en el que variantes genéticas ventajosas aumentan rápidamente en frecuencia. Este trabajo aporta evidencia sólida de que la evolución humana no solo continúa, sino que se caracteriza por una mayor intensidad o detectabilidad de señales de selección en el registro reciente de Eurasia occidental.

El auge de la agricultura introdujo nuevos alimentos, patógenos y otros desafíos a medida que las poblaciones crecían y aumentaba la proximidad con animales domesticados. Esta gran transformación de los sistemas sociales y económicos humanos lógicamente tuvo consecuencias adaptativas. Sin embargo, los estudios genómicos hasta ahora solo habían identificado alrededor de una veintena de casos de selección reciente ampliamente aceptados, entre los que destacan:

  • La persistencia de la lactasa, es decir, la tolerancia a la leche en adultos en buena parte de la población mundial, que es el caso paradigmático de selección fuerte y reciente.
  • La pigmentación de piel, ojos y cabello como adaptación a la radiación ultravioleta.
  • La resistencia a determinadas enfermedades infecciosas, como la malaria (anemia falciforme).

Otras posibles señales identificadas estaban más discutidas, como el metabolismo de la dieta (almidón, grasas, etc.) o ciertas funciones inmunitarias. En conjunto, predominaba una cierta idea de que los pulsos de selección fuerte y rápida eran relativamente escasos en la evolución humana reciente.

El nuevo estudio incrementa radicalmente el tamaño de la muestra y, sobre todo, permite analizar directamente cambios por selección direccional en la frecuencia de variantes genéticas en diferentes grupos que vivieron en diferentes épocas. Esto hace más posible distinguir la acción de la selección natural de otras fuerzas como la deriva genética, cambios aleatorios o reemplazos poblacionales que también alteran la composición genética (por ejemplo, la sustitución de cazadores-recolectores europeos por agricultores de Oriente Próximo), aunque asegurar esa distinción sigue siendo un trabajo complejo.

Como resultado, se identificaron 479 variantes candidatas con indicios de selección direccional, de distinta magnitud y robustez. Entre los principales patrones observados destacan:

  • Enfermedades infecciosas y sistema inmunitario, gran protagonista de los resultados de este trabajo: variantes que afectan a la respuesta a patógenos y la inflamación, que sugieren una adaptación continua a epidemias y nuevos entornos, siempre teniendo en cuenta que las trayectorias de variantes inmunes suelen implicar combinaciones complejas, no adaptaciones lineales. Algunos ejemplos son:
    • Una variante genética vinculada a un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (Barrie et al. 2024) experimentó un aumento drástico en su frecuencia hace unos 6000 años, pero se ha vuelto menos común en algunos grupos europeos en los últimos 2000 años.
    • Una variante vinculada a la susceptibilidad a la tuberculosis se volvió menos común en los últimos 3000 años (Kerner et al., 2021) pero, antes de esto, su frecuencia aumentó considerablemente, posiblemente debido a la aparición de otros patógenos.
    • Una variante que confiere resistencia al VIH en los humanos modernos se hizo más común hace entre 6000 y 2000 años, posiblemente porque también protegía contra las bacterias causantes de la peste, aunque esta es una hipótesis muy debatida.
  • Metabolismo y dieta: señales en genes implicados en el procesamiento de nutrientes y el uso de energía, más allá del caso clásico de la lactasa, que ilustran una adaptación compleja a dietas agrícolas.
  • Rasgos complejos (poligénicos): combinaciones de alelos relacionados con rendimiento cognitivo, estatura o menor grasa corporal parecen haber aumentado su frecuencia, mientras que habrían disminuido la frecuencia de combinaciones relacionadas con diabetes tipo 2, esquizofrenia o trastorno bipolar. Estos resultados son inciertos, ya que los efectos poligénicos están calibrados en poblaciones modernas y son sensibles a sesgos poblacionales y estratificación, por lo que no está claro cómo se podrían extrapolar a fenotipos adaptativos en el pasado.
  • Pigmentación: identificación de diez variantes asociadas a tonos de piel más claros y el cabello rojo.
  • Otros rasgos fisiológicos: cambios en variantes relacionadas con crecimiento, desarrollo y funciones biológicas generales. Como curiosidad, una causa de la calvicie masculina se ha vuelto mucho menos común en los últimos 7000 años, lo que ha contribuido a una disminución estimada del 1-2 % en la prevalencia de la calvicie.

En conjunto, los resultados indican que la selección natural reciente ha sido mucho más frecuente y extendida de lo que se pensaba, afectando especialmente a rasgos complejos y poligénicos, no solo a mutaciones simples. Además, la intensidad de estos procesos parece tener un «pico» durante la Edad del Bronce, hace unos 5000 años, posiblemente como consecuencia de una intensificación de los cambios en el estilo de vida iniciados en el Neolítico, hace unos 10.000 años.

Paleoantropología: novedades 1er trimestre 2022
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Paleoantropología: novedades 1er trimestre 2022

Cerramos el primer trimestre de 2002 con una nueva recopilación de 29 novedades en paleoantropología, por orden de cronología del objeto de estudio:

  • El análisis de los patrones de atención visual asociados a la exploración sensorial de herramientas paleolíticas, indica que las regiones más funcionales de las herramientas son consideradas más significativas y atraen más atención. En los cantos tallados o choppers, estas zonas son el centro y la región superior, en los bifaces la zona de atención está entre la base y la punta y, en general, la superficie tallada de ambas herramientas atrae más atención que la superficie natural o cortical [+info].
  • Los esferoides son herramientas cuya función es bastante desconocida, y se empleaban en el Olduvayense, el Achelense e incluso el Musteriense. Un nuevo estudio de arqueología experimental indica que seguramente las extracciones de material para dar lugar a los esferoides eran producto de golpes deliberados y complejos que formaban parte del proceso de talla, indicando una notable capacidad cognitiva. Los esferoides no eran subproductos, y además requerían de una selección de materias primas específicas que probablemente se convirtió en una norma cultural que perduró cientos de milenios [+info].
  • Hace unos 2,03 Ma (millones de años), los homininos en Ewass Oldupa (Etiopía) superaron importantes retos ecológicos sin modificar sustancialmente su tecnología olduvayense, indicando la suficiencia y resiliencia de aquellos grupos, que empleaban eficazmente sus recursos tecnológicos básicos [+info].
  • Se ha presentado un nuevo conjunto de sitios olduvayenses que contienen herramientas talladas en roca volcánica (traquita) y restos de fauna principalmente de hipopótamo. Con una antigüedad de ~1,8 Ma, se encuentran en la caldera del volcán Kilombe (Kenia), que se formó hace 2,5 Ma. La actividad de homininos en un paisaje escarpado y en altura es indicativa de la variedad de entornos que explotaron [+info].

Sitios y artefactos olduvayenses en el volcán Kilombe. Crédito: Gowlett et al (2022).

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Hibridaciones entre humanos modernos y arcaicos

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En la figura está el cráneo de Iwo Eleru (Nigeria), descubierto en 1965 por Thurstan Shaw y su equipo. En 2011 Katerina Harvati y otros publicaron la revisión de este fósil y de su datación por series de uranio (siendo el resultado 11.700-16.300 años).

La morfología de este cráneo difiere mucho de la de otros humanos modernos recientes de África. Iwo Eleru tiene rasgos primitivos a pesar de su relativamente poca antigüedad: es más alargado y más bajo, y tiene un destacado arco supraorbital. De hecho, comparándolo con otros especímenes africanos más antiguos y más modernos, al que más se parece es al cráneo de Ngaloba, en Laetoli (Tanzania), que es 100.000 años más antiguo (está datado en 140 ka). También tiene semejanzas con Jebel Irhoud (¡de 280-350 ka!) y con el grupo de materiales Qafzeh-Skhül de Levante (90-130 ka).

Recordemos que los materiales de Jebel Irhoud (Marruecos) se han propuesto como los representantes más antiguos (por ahora) de Homo sapiens: tienen una morfología primitiva en muchos rasgos (cráneo alargado y bajo, arcos supraorbitales, cara grande) y también moderna en otros (gracilidad de los pómulos, cara no proyectada, dentición y mandíbula). Los de Skhül y Qafzeh (Israel) son los ejemplares más antiguos de Homo sapiens en Levante, representantes de antiguas migraciones de humanos modernos fuera de África, que no progresaron hacia Europa tal vez por la barrera demográfica que suponían de alguna forma los neandertales por entonces.

¿Qué significa todo esto? Tal como venimos descubriendo en los últimos años, la evolución de nuestra especie en África es bastante más compleja de lo que sería un proceso lineal en que unas poblaciones van evolucionando hacia otras con el tiempo. Algunos grupos arcaicos evolucionaron hacia un linaje moderno, pero su historia no acabó ahí, sino que varias de esas poblaciones también se estuvieron cruzando con sus «descendientes modernos» hasta épocas relativamente recientes.

De hecho, la genética refuerza estas conclusiones, y menciono aquí algunos ejemplos de estudios recientes publicados en 2018 y 2019 a este respecto: Sigue leyendo →

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Paleoantropología: novedades 4º trimestre 2018

Llegamos al final de 2018, de nuevo un año fenomenal para el avance en nuestro conocimiento sobre la evolución humana. Cada vez es más difícil realizar una selección de las principales novedades del trimestre. He resumido 20, que se unen a las 15 del tercer trimestre, 13 del segundo y 14 del primero: 62 noticias importantes en paleoantropología en un solo año. ¡Feliz 2019!

  • Los humanos actuales que presentan determinados fragmentos de ADN neandertal en su genoma tienen cráneos ligeramente menos redondeados. Esos fragmentos se relacionan con la expresión de dos genes: UBR4, que regula el desarrollo de las neuronas, y PHLPP1, que afecta al desarrollo de las vainas de mielina que aíslan los axones. Esta conclusión, que se enuncia de una manera tan sencilla, es el resultado de combinar el estudio de reproducciones virtuales de cráneos de neandertales y de humanos modernos elaborados a partir de tomografías computarizadas, con la búsqueda de las variantes genéticas neandertales en una muestra de 4.468 personas y su correlación con los grados de redondez del cráneo calculados a partir de resonancias magnéticas [+info].

Neandertal vs Homo sapiens skulls

Neanderthal skulls (left) are more elongated than modern-human skulls (right). Credit: Philipp Gunz.

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Homo ergaster y la mutación en el gen MYH16

En 2004 Hansell Stedman descubrió una mutación en el gen MYH16. Este gen codifica para la cadena pesada de la miosina, una proteína esencial de la musculatura masticatoria. La mutación tuvo lugar hace 2,4 Ma en el linaje homínido que dio origen al género Homo y parece encontrarse en todas las especies humanas y solo en ellas. El gen mutado condicionó una disminución de la musculatura masticatoria, desapareciendo las inserciones sagitales de los potentes músculos temporales, que constreñían el cráneo.

Al desaparecer esta constricción se inició un proceso de dehiscencia de suturas, aumento del volumen craneal y secundariamente del volumen cerebral.

Referencia: Stedman, H. H. et al. «Myosin gene mutation correlates with anatomical changes in the human lineage». Nature, 428, 415 – 418, doi:10.1038/nature02358 y comentarios en «Jaw-dropping theory of human evolution» [enlace].

Es posible que esta mutación se expresara de una forma extraordinaria en Homo ergaster (1,8 – 0,5 Ma). En su proceso evolutivo, el cerebro aumentó pasando de los 450 cc del volumen cerebral de los australopitecinos a los 900 cc (cifras aproximadas) y desarrolló unas habilidades revolucionarias:

  • Homo ergaster pudo buscar y elegir instrumentos con una forma adecuada para su función.
  • Se asocia también a la industria lítica Achelense o Modo 2 (Ej: bifaces, hendedores, triedros…).
  • No hay evidencias de pensamiento simbólico aunque pudo elaborar abstracciones rudimentarias (reconocer un animal a partir de sus huellas).
  • La anatomía de su aparato fonador y su capacidad cerebral sugieren que pudo ser la primera especie del género Homo con capacidad para el lenguaje articulado y alguna forma de comunicación lingüística.
  • Esta posible capacidad lingüística apoya la hipótesis de que Homo ergaster pudo ser la primera especie del género Homo en establecer relaciones sociales complejas.

Homo ergaster es considerada probable candidata a ser la primera especie del género Homo en el linaje directo de los humanos modernos. La ubicación de Homo ergaster entre otras especies cercanas se ilustra a través de la siguiente tabla, que no es un “árbol filogenético” sino un esquema simplificado:

– Contigüidad en las filas: posible relación entre algunas especies.
– Flechas: extinción estimada de algunas especies.
– Faltan especies (Paranthropus, Denisovanos, H. naledi, H. floresiensis…)
– Las cifras son orientativas.
– En verde = Especies australopitecinas más probables en la transición al género Homo.
– En marrón = Especies humanas más probables en nuestro linaje directo.

En definitiva, la mutación en el gen MYH16 pudo ser uno de los factores relevantes en el proceso evolutivo de Homo ergaster.

En primates no humanos, MYH16 se expresa exclusivamente en músculos de la cabeza, incluidos los músculos encargados de la masticación; en humanos, una mutación en este gen produce la pérdida de su función. En ese sentido, al realizarse comparaciones con otros primates, los humanos tienen un sistema para la masticación poco desarrollado, sugiriendo que la pérdida del gen MYH16 fue parcialmente responsable de ello (Rosales-Reynoso, 2018).