ADN neandertal

200.000 años de mestizaje recurrente entre neandertales y humanos modernos
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200.000 años de mestizaje recurrente entre neandertales y humanos modernos

Utilizando genomas de 2000 humanos modernos, así como de tres neandertales procedentes de Vindija (Croacia) y de las cuevas de Denisova y Chagyrskaya (montañas de Altai, Rusia), mediante técnicas de aprendizaje automático se ha conseguido mapear el flujo genético recurrente entre estas especies humanas durante los últimos 200.000 años (Liming Li et al., 2024). Este trabajo aporta interesantísimos hallazgos que ayudarán a orientar nuevos estudios sobre cómo y cuándo se produjeron eventos de hibridación de las dos especies:

  • Una primera oleada de contactos sucedió hace unos 200-250 ka (miles de años), otra hace unos 100-120 ka, y la mayor de las tres hace unos 50-60 ka.
  • Los genomas neandertales de Vindija y Altai tienen un 2,5% y 3,7% de secuencias introgresadas por humanos modernos (HM), respectivamente. Los neandertales absorbieron ADN de los HM al menos en dos ocasiones, y esto tuvo un impacto significativo en el genoma neandertal, especialmente en los primeros episodios de mestizaje.
  • Este análisis descarta que ocurriera un largo período de estancamiento tras el surgimiento de nuestra especie, sino que demuestra una rápida migración hacia fuera y dentro de África tras nuestra aparición, tal como venimos observando de manera creciente en el registro fósil euroasiático. Los HM interactuaron con neandertales y denisovanos con más frecuencia y antes de lo que se reconocía anteriormente.
  • Buscando rastro de HM en los genomas de los neandertales, se observa que los descendientes de esas primeras oleadas de apareamientos entre neandertales y HM debieron de permanecer con los neandertales, por lo que no dejaron ningún registro en los humanos vivos.
  • Además, se ha obtenido una nueva estimación del tamaño que alcanzaría la población neandertal, bastante inferior a la que se pensaba. Cuantificaciones anteriores estaban basadas en modelos genéticos que usan la variación o diversidad genética como indicador del tamaño de la población. El nuevo trabajo observa que la diversidad aparente provenía de secuencias de ADN que habían sido extraídas de los HM, cuya población es mucho mayor, y reduce la población efectiva de neandertales de unos 3400 individuos reproductores a unos 2400.
  • Los autores defienden el modelo de asimilación como explicación de la desaparición de esta especie, según el cual las poblaciones neandertales se fueron reduciendo progresiva y lentamente, estando al borde de la extinción durante mucho tiempo, hasta que el acervo genético de los últimos representantes se absorbió en los HM.

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Thorin, ¿realmente neandertales solitarios?
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Thorin, ¿realmente neandertales solitarios?

Existieron al menos dos linajes neandertales en Europa occidental, y posiblemente un tercero todavía nada claro. El individuo apodado Thorin procede de la cueva de Mandrin, en el sureste de Francia. Se descubrió en 2015, en la entrada del abrigo rocoso entre las capas superiores y el nivel B2. Se han encontrado 31 dientes (tenía 34, siendo el primer neandertal hallado con molares supernumerarios), así como su mandíbula, fragmentos del cráneo, falanges y otros restos óseos. Thorin está asociado a un abundante registro arqueológico de neandertales tardíos, que está fechado hace entre 50-42 ka (miles de años).

Reconstrucción de la mandíbula y dientes de Thorin. Crédito: Ludovic Slimak

El material genético conservado en los dientes y en la mandíbula de Thorin releva que su población se separó significativamente de los neandertales llamados clásicos durante más de 50 ka, desde hace unos 105 ka hasta su extinción, hace unos 42 ka. Estos neandertales clásicos son los que cuentan con los rasgos morfológicos más típicos que tanto nos gusta ilustrar cuando establecemos una comparación con los humanos modernos: cara media proyectada, moño occipital, toro supraorbital, cráneo alargado que abarca un cerebro grande, caja torácica y pelvis anchas, etc. El estudio morfológico de esos 31 dientes muestra que tienen rasgos típicos de los neandertales del MIS 5–3, así como un desgaste oclusal avanzado, especialmente en los dientes anteriores, lo que sugiere la participación de sus dientes en actividades paramasticatorias o no masticatorias, como se observa en muchos otros individuos de esta especie.

El genoma de Thorin también ha permitido identificar a un antepasado suyo (perteneciente a su mismo linaje), el individuo Gibraltar-1 (Forbes’ Quarry, apodado Nana), con una antigüedad estimada de 80-100 ka, aunque no está bien datado (Stringer, 2025). Además, parece sugerir la existencia de un linaje neandertal “fantasma” en Europa en la misma época, distinta de tanto de los neandertales clásicos como del grupo de Thorin.

Gibraltar-1 (Nana). Crédito: Roberto Sáez

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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2021
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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2021

33 es un bonito número, y son las noticias que he recopilado sobre publicaciones en paleoantropología en el tercer trimestre de 2021 que acabamos de dejar atrás. Por orden cronológico, como de costumbre:

  • Una nueva revisión de la dentición de Paranthropus robustus cuestiona la vieja hipótesis de la megadontia de los parántropos adaptada a la masticación de alimentos duros (semillas, frutos secos), ya que los dientes analizados no presentan las mismas fracturas y marcas en el esmalte que tienen los primates actuales con ese tipo de alimentación. Los isótopos en los dientes indican más bien la presencia de tallos e hierbas. Este trabajo refuerza otros anteriores con similares conclusiones para Paranthropus boisei. Hace tiempo que ya sabemos que mi querido Nutcracker Man no era realmente un cascanueces. De hecho, entre los Homo la tasa de fracturas en los dientes es más elevada, probablemente asociada a la acción de piedras o arena, por el empleo de dientes para otras tareas aparte de la alimentación [+info].
  • Continuando con P. robustus, se ha presentado una nueva herramienta de hueso asociada con restos de parántropos en el sitio Cooper’s D (Sudáfrica), datado en 1,0-1,4 millones de años (Ma), y que contiene 7 restos de P. robustus y 50 herramientas líticas. Se une al conjunto de 102 útiles óseos en distintos sitios sudafricanos (Sterkfontein, Swartkrans, Kromdraai y Drimolen) [+info].
Herramienta de hueso de 1-1,4 Ma

Herramienta de hueso de 1-1,4 Ma de Cooper’s D. Crédito: Hanon et al (2021)

  • Un nuevo yacimiento en la Garganta de Olduvai, denominado DS (David’s Site) permite observar la organización espacial de los primeros humanos hace 1,84 Ma. Acumulaban materias primas, basaltos que seleccionaban de buena calidad, realizaban las mismas funciones en las tres grandes áreas del sitio, y no había solapes entre las zonas de talla y las zonas de percusión [+info].
Percutor de David's Site

Percutor de David’s Site. Cortesía de Fernando Díez-Martín

  • Y siguiendo en Olduvai, con ayuda de algoritmos de inteligencia artificial un estudio concluye que hace 1,84 Ma los homininos de los sitios FLK Zinj, DS y PTK eran cazadores (depredadores) y no carroñeros (cleptoparásitos) [+info].
  • El crecimiento del cuerpo y del cerebro en el proceso evolutivo dentro del género Homo puede explicarse en relación con el clima, según un trabajo que combina datos de más de 300 fósiles con modelos paleoclimáticos que consideran temperatura, precipitación y otras condiciones. La temperatura guarda una fuerte vinculación con el tamaño del cuerpo: los cuerpos más grandes generan más calor pero pierden relativamente menos, porque la superficie no crece en la misma proporción. Esta correlación de cuerpos pesados con climas fríos se conoce ya en otros mamíferos. En cuanto al cerebro, este órgano atravesó presiones selectivas distintas a las del tamaño del cuerpo. Los resultados no muestran una asociación del tamaño del cerebro con la temperatura, sino con climas más estables y las necesidades dietarias para mantener un cerebro grande, también vinculadas a cambios de comportamiento que influyeron en el tamaño cerebral para cazar de manera más compleja en entornos más abiertos, y desarrollar actividades sociales y tecnológicas [+info].

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ADN neandertal sin necesidad de fósiles
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ADN neandertal sin necesidad de fósiles

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Una de las noticias más destacadas del año es la obtención de ADN mitocondrial y ADN nuclear humano del suelo de dos cuevas de los montes Altai (Denisova y Chagyrskaya) y en Atapuerca (Galería de las Estatuas de la Cueva Mayor).

Tener material genético de especies extintas sin necesidad de fósiles es un gran hito científico y tecnológico. Este material proviene de restos de bacterias y otros microorganismos, orina, heces, sangre… que se descomponen, se adhieren a los minerales del suelo, y dejan minúsculas trazas de material orgánico imposibles de recuperar y de analizar hasta hace pocos años. La conservación de ADN en ese material orgánico requiere de unas condiciones ambientales de humedad y temperatura excepcionalmente estables y un total aislamiento, sin alteraciones naturales o antrópicas. Todo esto reúne tal complejidad que equivale a «extraer polvo de oro del aire», en palabras de Adam Siepel, genetista investigador del ADN antiguo.

Desde 2003 se viene trabajando con la posibilidad de encontrar ADN conservado en el sedimento, gracias al hallazgo de material genético de mamut, caballo y 19 especies vegetales en el permafrost y en cuevas de Siberia. Entre los restos no se había conseguido distinguir ADN humano no contaminado. Por fin, en 2017 se publicó el éxito de una primera exploración realizada con esta técnica, que consiguió detectar ADN mitocondrial de neandertales en varias cuevas euroasiáticas (Les Cottés en Francia, Trou Al’Wesse en Bélgica, El Sidrón en España, Vindija en Croacia, Caune de l’Arago en Francia, Denisova y Chagyrskaya en Rusia). En Trou Al’Wesse se habían encontrado herramientas y marcas de corte en huesos de animales, pero no restos humanos. Además, también se detectó ADN denisovano en el sedimento de la cueva Denisova.

ADN nuclear y Estatuas

Faltaba por encontrar ADN nuclear, y ahora se ha conseguido. Es la primera vez que se obtiene ADN nuclear del sedimento. Se ha encontrado ADN mitocondrial en más de 60 muestras tomadas del suelo de las tres cuevas mencionadas al comienzo (Chagyrskaya, Denisova y Estatuas), y ADN nuclear en 30 muestras. Sigue leyendo →

Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas
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Por fin, el cromosoma Y de los neandertales, pero con más preguntas que respuestas

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Hemos conocido un nuevo estudio genético sobre los cruces entre distintas especies humanas durante el Pleistoceno medio. Esto siempre es una noticia buenísima, aunque en realidad genere más preguntas que respuestas, como ocurre muchas veces.

En este caso, se trata del análisis del cromosoma Y, transmitido solo por vía paterna, estudiado en estos cinco especímenes masculinos: tres neandertales (El Sidrón 1253, de unos 50 miles de años -ka-; Spy 94a, de ~40 ka; y Mezmaiskaya 2, de ~48 ka), y dos denisovanos (Denisova 4, ~70 ka; y Denisova 8, ~125 ka). Por fin se ha podido analizar el ADN de individuos masculinos de neandertal, imposible hasta ahora por contaminación o peor conservación que el genoma recuperado de individuos femeninos.

Este trabajo concluye sorprendentemente que el cromosoma Y de los neandertales es más similar al de los humanos modernos que al de los denisovanos. Los cromosomas Y de los denisovanos se separaron hace unos 700 ka del linaje compartido por neandertales y sapiens. Éstos, a su vez, se separaron hace 370 ka. El nuevo planteamiento que propone esta historia del cromosona Y parece ir en contra de lo que cabría esperar según análisis genómicos previos, que explican un linaje neandersovano separado del linaje sapiens hace entre 550 y 765 ka, mientras que la divergencia entre neandertales y sapiens sería hace 360-468 ka (ver imagen abajo).

¿Qué explicación tiene esto? Lo más probable es que las hibridaciones entre neandertales y sapiens sucedieron antes de lo que creíamos. Un sapiens se apareó con una neandertal hace más de 100 ka y menos de 370 ka, posiblemente en el entorno de los 300 ka, según el modelo computacional de este trabajo. Su descendencia llevaba el cromosoma Y del sapiens, y sustituyó al Y neandertal, y este reemplazo se fue heredando entre los neandertales posteriores de Eurasia. Aunque los cruces entre las dos especies serían escasos, las poblaciones neandertales eran de pequeño tamaño y estaban aisladas, con alta endogamia, y esto permitió que persistiera aquella herencia del linaje sapiens. Nunca fue muy rica la mezcla genética de los neandertales, según observamos en otros estudios.

Ahora bien, en una cronología tan antigua como 300 ka, ya estaríamos hablando de cruces entre grupos arcaicos de neandertales y grupos arcaicos de sapiens. Este es un escenario intrigante que comenzamos a conocer en 2017, cuando el estudio del genoma conservado en el fémur neandertal de Hohlenstein–Stadel mostró una hibridación entre un neandertal y una humana del linaje que dio lugar a Homo sapiens hace unos 270 ka, que provocó el reemplazo del ADN mitocondrial neandertal por el de la sapiens.

Los resultados de este trabajo pueden alimentar viejas discusiones interesantes y abrir otras nuevas:

  • ¿Dónde se hibridaron los neandertales (o preneandertales) con aquellos miembros arcaicos de nuestro linaje? Esto condiciona el debate sobre las salidas tempranas de África de los antepasados de los humanos modernos.
  • De hecho, ¿qué eran aquellos grupos arcaicos de sapiens? ¿En qué medida están relacionados con los humanos actuales? ¿Debemos llamarles «humanos modernos»? La verdad, he esquivado el uso de este término durante el artículo.
  • Sin embargo, ¿dónde marcamos la línea de especiación de Homo sapiens?
  • Si tanto el ADN mitocondrial como el cromosoma Y de los neandertales fueron reemplazados por el material genético sapiens, ¿hasta qué punto somos especies diferentes?

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