Tolerancia a la lactosa

Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?
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Nuevas señales de selección natural: la evolución humana continúa ¿y se acelera?

Un trabajo de Akbari, Perry, Barton y colaboradores (2026) observa un aumento en la intensidad de la selección natural en el registro genómico durante los últimos 10.000 años. Se trata del mayor estudio realizado hasta ahora sobre ADN humano antiguo, con datos de 15.836 euroasiáticos occidentales (10.016 con nuevos datos), procedentes de poblaciones antiguas de Europa y Oriente Próximo desde el surgimiento de la agricultura.

Los resultados muestran que la selección natural ha tenido un papel muy intenso en la evolución humana reciente, a través de numerosos casos de selección direccional, un proceso en el que variantes genéticas ventajosas aumentan rápidamente en frecuencia. Este trabajo aporta evidencia sólida de que la evolución humana no solo continúa, sino que se caracteriza por una mayor intensidad o detectabilidad de señales de selección en el registro reciente de Eurasia occidental.

El auge de la agricultura introdujo nuevos alimentos, patógenos y otros desafíos a medida que las poblaciones crecían y aumentaba la proximidad con animales domesticados. Esta gran transformación de los sistemas sociales y económicos humanos lógicamente tuvo consecuencias adaptativas. Sin embargo, los estudios genómicos hasta ahora solo habían identificado alrededor de una veintena de casos de selección reciente ampliamente aceptados, entre los que destacan:

  • La persistencia de la lactasa, es decir, la tolerancia a la leche en adultos en buena parte de la población mundial, que es el caso paradigmático de selección fuerte y reciente.
  • La pigmentación de piel, ojos y cabello como adaptación a la radiación ultravioleta.
  • La resistencia a determinadas enfermedades infecciosas, como la malaria (anemia falciforme).

Otras posibles señales identificadas estaban más discutidas, como el metabolismo de la dieta (almidón, grasas, etc.) o ciertas funciones inmunitarias. En conjunto, predominaba una cierta idea de que los pulsos de selección fuerte y rápida eran relativamente escasos en la evolución humana reciente.

El nuevo estudio incrementa radicalmente el tamaño de la muestra y, sobre todo, permite analizar directamente cambios por selección direccional en la frecuencia de variantes genéticas en diferentes grupos que vivieron en diferentes épocas. Esto hace más posible distinguir la acción de la selección natural de otras fuerzas como la deriva genética, cambios aleatorios o reemplazos poblacionales que también alteran la composición genética (por ejemplo, la sustitución de cazadores-recolectores europeos por agricultores de Oriente Próximo), aunque asegurar esa distinción sigue siendo un trabajo complejo.

Como resultado, se identificaron 479 variantes candidatas con indicios de selección direccional, de distinta magnitud y robustez. Entre los principales patrones observados destacan:

  • Enfermedades infecciosas y sistema inmunitario, gran protagonista de los resultados de este trabajo: variantes que afectan a la respuesta a patógenos y la inflamación, que sugieren una adaptación continua a epidemias y nuevos entornos, siempre teniendo en cuenta que las trayectorias de variantes inmunes suelen implicar combinaciones complejas, no adaptaciones lineales. Algunos ejemplos son:
    • Una variante genética vinculada a un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (Barrie et al. 2024) experimentó un aumento drástico en su frecuencia hace unos 6000 años, pero se ha vuelto menos común en algunos grupos europeos en los últimos 2000 años.
    • Una variante vinculada a la susceptibilidad a la tuberculosis se volvió menos común en los últimos 3000 años (Kerner et al., 2021) pero, antes de esto, su frecuencia aumentó considerablemente, posiblemente debido a la aparición de otros patógenos.
    • Una variante que confiere resistencia al VIH en los humanos modernos se hizo más común hace entre 6000 y 2000 años, posiblemente porque también protegía contra las bacterias causantes de la peste, aunque esta es una hipótesis muy debatida.
  • Metabolismo y dieta: señales en genes implicados en el procesamiento de nutrientes y el uso de energía, más allá del caso clásico de la lactasa, que ilustran una adaptación compleja a dietas agrícolas.
  • Rasgos complejos (poligénicos): combinaciones de alelos relacionados con rendimiento cognitivo, estatura o menor grasa corporal parecen haber aumentado su frecuencia, mientras que habrían disminuido la frecuencia de combinaciones relacionadas con diabetes tipo 2, esquizofrenia o trastorno bipolar. Estos resultados son inciertos, ya que los efectos poligénicos están calibrados en poblaciones modernas y son sensibles a sesgos poblacionales y estratificación, por lo que no está claro cómo se podrían extrapolar a fenotipos adaptativos en el pasado.
  • Pigmentación: identificación de diez variantes asociadas a tonos de piel más claros y el cabello rojo.
  • Otros rasgos fisiológicos: cambios en variantes relacionadas con crecimiento, desarrollo y funciones biológicas generales. Como curiosidad, una causa de la calvicie masculina se ha vuelto mucho menos común en los últimos 7000 años, lo que ha contribuido a una disminución estimada del 1-2 % en la prevalencia de la calvicie.

En conjunto, los resultados indican que la selección natural reciente ha sido mucho más frecuente y extendida de lo que se pensaba, afectando especialmente a rasgos complejos y poligénicos, no solo a mutaciones simples. Además, la intensidad de estos procesos parece tener un «pico» durante la Edad del Bronce, hace unos 5000 años, posiblemente como consecuencia de una intensificación de los cambios en el estilo de vida iniciados en el Neolítico, hace unos 10.000 años.

Paleoantropología: novedades 1er trimestre 2025
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Paleoantropología: novedades 1er trimestre 2025

Estuve tentado de dividir esta entrada en varias, ya que en este trimestre hemos conocido un número muy alto de novedades importantes. Finalmente, he reunido y resumido 54 de ellas (!) en un solo artículo que ofrece una visión fascinante de la evolución humana. Espero que lo disfrutéis

  • La selección de herramientas de piedra por parte de los chimpancés salvajes para romper nueces en Bossou (Guinea), en experimentos controlados que introducen rocas desconocidas para esta población, podría reflejar las técnicas de los homininos que desarrollaron la industria olduvayense (Braun et al., 2025). Los chimpancés seleccionan yunques y martillos en función de las propiedades mecánicas, características no directamente visibles para el individuo: piedras más duras para los martillos y más blandas para los yunques, lo que indica que comprenden propiedades específicas para funciones distintas. Los adultos identifican las propiedades mecánicas mediante el aprendizaje individual, y los jóvenes a menudo reutilizan las herramientas seleccionadas por los adultos.
  • El origen de la talla lítica pudo haber sido un proceso emulativo por parte de los homininos que buscaban reproducir objetos afilados producidos de forma natural («naturalitos») y que ya eran muy demandados, y no tanto la creación intencional o por accidente de lascas afiladas y la posterior aplicación a objetos para cortar (Eren et al., 2025).

Ejemplos de objetos de piedra con filos producidos naturalmente. Crédito: Michelle R. Bebber, Metin I. Eren y Alastair Key

  • La orientación acetabular de los Australopithecus era esencialmente similar a la humana hace 3,6 Ma, atendiendo a la comparativa de los acetábulos en una muestra de primates antropoides existentes y homininos fósiles que incluyen Australopithecus afarensis (AL 288–1, KSD-VP-1/1), Australopithecus africanus (Sts 14), Australopithecus sediba (MH2) y Homo neanderthalensis (Kebara 2). El cambio en la orientación acetabular de los homininos fue probablemente un rasgo seleccionado para la locomoción (Lawrence, Hammond, Ward, 2025).

Vectores de orientación acetabular en 3D (vectores normales al plano acetabular) superpuestos en una pelvis humana y mostrados en vistas que representan el plano medio, el plano lumbosacro y el plano comparativo ortogonal. Figura 4 en A.B. Lawrence, A. S. Hammond, C. V. Ward (2025)

  • Se han comparado los isótopos de carbono y nitrógeno unidos al esmalte dental de los dientes fósiles de 43 mamíferos de hace 3,5 Ma de Sterkfontein (Sudáfrica), incluidos 7 individuos diferentes de Au. africanus, con los dientes de mamíferos africanos modernos (Lüdecke et al., 2025). Cuando los animales digieren los alimentos, sus cuerpos tienden a utilizar y eliminar por la orina, las heces y el sudor más el isótopo ligero de nitrógeno (14N) que el isótopo pesado (15N), el cual queda más en sus cuerpos en comparación con los alimentos que comen. Las plantas contienen mucho 14N pero no mucho 15N; los herbívoros tienen más 15N  y menos 14N en sus cuerpos que las plantas que comen; y los carnívoros tienen mucho 15N y no mucho 14N. El estudio observa que los australopitecos parecen haber tenido una dieta variada, pero no rica en carne de mamíferos. Este hallazgo podría implicar que las habilidades de los australopitecos para adaptarse a ecosistemas de sabana pudo haber sido anterior al cambio a una dieta rica en carne que potenció la evolución del cerebro. Tampoco se puede descartar una dieta rica en termitas, alimento que contiene relativamente menos nitrógeno del tipo que se encuentra en la carne de los mamíferos.

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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2022
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Paleoantropología: novedades 3er trimestre 2022

Dejamos atrás el tercer trimestre de 2022, con una recopilación de 18 novedades publicadas en este periodo:

  • Basándose en una veintena de características morfológicas y biomecánicas estudiadas, Sahelanthropus tchadensis parece confirmarse como un bípedo habitual hace unos 7 millones de años (Ma) cuando caminaba sobre el suelo y también sobre las ramas de los árboles, mientras que los huesos del antebrazo indican que era cuadrúpedo para trepar a los árboles, pero de manera distinta al chimpancé y al gorila [+info].

Restos poscraneales de Sahelanthropus tchadensis: fémur TM 266-01-063, y cúbitos TM 266-01-358 y TM 266-01-050 / crédito: Guillaume Daver et al, 2022. Cráneo TM 266-01-060-1 / crédito: Roberto Sáez.

  • De acuerdo a un estudio experimental, las primeras técnicas para fabricar herramientas de piedra hace 2,6 Ma pudieron reinventarse sin necesidad de una transmisión cultural. Esta pudo haber comenzado mucho más tarde [+info].
  • La revisión de 23 dientes poscaninos de diferentes cuevas sudafricanas, atribuidos a Homo tempranos, muestra que solo 4 de ellos pueden ser atribuidos sin ambigüedad (3 de Swartkrans y 1 de Sterkfontein), mientras que otros 3 de Sterkfontein se aproximan más a Homo y el resto tienen más rasgos australopitecinos [+info].
  • Un modesto molar encontrado en el nuevo sitio de Qvemo Orozmani, a unos 20 km de Dmanisi (Georgia) constituye el resto humano más antiguo de Eurasia fuera de Dmanisi, ya que se le estima una datación de similar de 1,77-1,84 Ma a los restos de este sitio [+info].

Orozmani: molar encontrado en 2022 (foto: REUTERS/David Chkhikvishvili).

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Un ejemplo clásico de evolución: la tolerancia a la lactosa. ¿Por qué surgió?
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Un ejemplo clásico de evolución: la tolerancia a la lactosa. ¿Por qué surgió?

Es raro que bebamos leche. Una vez termina el amamantamiento de las crías, los mamíferos dejan de beber leche y abandonan esta actividad infantil. Pero los humanos adultos no dejamos de hacerlo, sobre todo en sociedades occidentales, y algunas de África, del sureste asiático, de Oriente Medio y Norteamérica. Parece mentira, pero en realidad la mayoría de humanos adultos actuales ni siquiera tiene la capacidad de digerir la leche, ni la han tenido casi todos los humanos que han existido antes.

¿Cuál es el motivo? Nuestro gen LCT codifica una enzima llamada lactasa que permite digerir la leche. La leche tiene un azúcar llamado lactosa, y en nuestro estómago la lactasa divide en dos la lactosa produciendo glucosa y galactosa. Pues bien, tras el destete, cuando la actividad del gen LCT se reduce en un individuo, este pasa a ser intolerante a la lactosa.

Hace pocos milenios, apareció una mutación genética que mantiene la producción de lactasa en adultos, proporcionándoles la tolerancia a la lactosa. Es uno de los ejemplos clásicos para ilustrar que la evolución humana continúa. Esta adaptación ha permitido a un tercio de la población mundial consumir leche no fermentada de otros animales. Mientras tanto, las personas intolerantes a la lactosa, si consumen leche de otros animales, acaban sufriendo molestias que en principio no son graves: hinchazón y dolor de vientre, vómitos, diarrea, flatulencia… Esto lo provoca la falta de lactasa, o su actividad reducida, que hace que la lactosa no se digiera en el intestino delgado, de modo que llega al colon donde se encuentra con bacterias que pueden descomponerla y fermentarla, produciendo acumulación de gas y los síntomas descritos.

La narrativa clásica sitúa la aparición de esta mutación hace entre 5000-10000 años, y su expansión de forma gradual asociada al aumento de consumo de leche de los animales domesticados en el modo de vida neolítico, es decir, una coevolución gen-cultura. Por ejemplo, hace más de 7000 años la leche ya formaba parte de la alimentación en pueblos de Turquía, Rumanía y Hungría, y hace 6000 años en las islas británicas. Esto se puede detectar en los residuos de grasas lácteas que quedan en los poros de los recipientes arqueológicos. Además, según modelos matemáticos que aúnan evidencias genéticas y arqueológicas, hay una distribución significativa de los genes de la persistencia de la lactasa por el noroeste europeo, lo que se asume como una posible ventaja para los humanos de aquella región: beber leche podría haber compensado la falta de sol y sus niveles más bajos de vitamina D, necesaria para asimilar el calcio. Desde hace 3000 años, con el inicio de la Edad de Bronce, la expansión de esta mutación por Eurasia va tomando la amplitud que conocemos en la actualidad. Sigue leyendo →

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Las tres poblaciones antepasadas de los europeos actuales

Se ha publicado el estudio genético más completo sobre una población de euroasiáticos occidentales, correspondiente a un rango temporal desde hace 2300 años y 8500 años. La antigüedad mayor del rango corresponde al momento previo a la revolución del modelo económico y social que llamamos Neolítico.

La muestra ha sido sobre 230 individuos, de entre ellos 163 nuevos, e incluyendo por primera vez genoma de agricultores neolíticos de Anatolia (Turquía), de los que provienen los primeros agricultores europeos.

Resumo en cuatro ideas lo que sabemos hasta ahora:

1) Se confirma el hallazgo de una tercera contribución genética de los antepasados de los europeos modernos, tal como se había previsto en otra publicación anterior de 2014 sobre el genoma de 9 individuos. De esta forma, la población actual europea proviene de una mezcla genética de 3 poblaciones a lo largo de los últimos 8000 años:  Sigue leyendo →